Tag Archives: 2

Бъбречни усложнения при бета-таласемия в детска възраст

С. Симеонова1,2, М. Гайдарова3, Б. Аврамова1,2
1Клиника по детска клинична хематология и онкология, УМБАЛ „Царица Йоанна“ – ИСУЛ, София
2МУ – София
3МБАЛ „Сърце и мозък“, Плевен

Лечение на спинална мускулна атрофия с генна терапия: клиничен случай

Т. Панева1,2, М. Кръстева2, В. Върбанова2, Д. Стаматов2, Г. Тачева1,2, И. Литвиненко1,2

1Катедра по педиатрия, Медицински факултет, МУ – София
2Клиника по детска неврология, СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“, София

PTEN-свързан хамартомен туморен синдром – генетични основи и клинични случаи

Т. Делчев1,2, Д. Атова1,2, Т. Русков1, М. Средкова1, Цв. Велева1,2, Д. Авджиева-Тзавелла1,2 ||
1Клиника за лечение на деца с генетични заболявания, СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“, София |
2Катедра по педиатрия, МУ – София

Жeни и момичета, хетерозиготи по гена за хемофилия А и хемофилия В

Г. Томова1,2, Е. Петева1,2, М. Белчева1,2 ||
1Клиника по детска клинична хематология и онкология, УМБАЛ „Света Марина“ – Варна |
2Катедра по педиатрия, МУ „Проф. д-р П. Стоянов“ – Варна

Спектър на TWNK-свързаните заболявания с представяне на първия генетично верифициран случай на пациентка с мутации в TWNKгена в България

М. Колева1,2, Г. Тачева2,3, С. Атемин2,4, Т.Тодоров4 , И. Литвиненко2,3, В. Божинова1
1Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св.Наум” София
2Медицински Университет – София
3СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ – София
4Генетична и медико-диагностична лаборатория „Геника“