Tag Archives: 2

Синдром на Leigh – обзор

Д. Атова1,2, Д. Авджиева-Тзавелла1,2

1Клиника за лечение на деца с генетични заболявания, СБАЛДБ „Проф. Иван Митев” − София
2Медицински университет – София

Генетични аспекти на синдрома на Уест – представяне на два клинични случая и обзор на литературата

Т. Панева1, Г. Тачева1,2, В. Върбанова1,2, М. Кръстева1, Д. Стаматов1, Алб. Тодорова3, Т. Тодоров4, Игл. Йорданова4, И. Литвиненко1,2

1СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев”, Клиника по детска неврология
2Медицински университет – София, Катедра по педиатрия
3Медицински университет – София, Катедра по медицинска химия и биохимия
4ГМДЛ „Геника“ и СМДЛ „Геномен център България“, София

Клиничен случай на ZMYND11-свързано синдромно изоставане в интелектуалното развитие

М. Богданова1, Т. Делчев1, 2 , Ц. Велева1, 2, Д. Авджиева-Тзавелла1, 2
1Клиника за лечение на деца с генетични заболявания, СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“
2Катедра по педиатрия, Медицински факултет на МУ – София

Лазер-индуцирана макулопатия в педиатричната популация

Й. Кънева1,2, Н. Велева1,2, Г. Димитров1,2 , А. Леви1,2, Г. Димитрова1,2 , А. Оскар1,2
1Клиника по очни болести, УМБАЛ „Александровска“, София
2Катедра по офталмология, Медицински университет – София

Бъбречни усложнения при бета-таласемия в детска възраст

С. Симеонова1,2, М. Гайдарова3, Б. Аврамова1,2
1Клиника по детска клинична хематология и онкология, УМБАЛ „Царица Йоанна“ – ИСУЛ, София
2МУ – София
3МБАЛ „Сърце и мозък“, Плевен

Лечение на спинална мускулна атрофия с генна терапия: клиничен случай

Т. Панева1,2, М. Кръстева2, В. Върбанова2, Д. Стаматов2, Г. Тачева1,2, И. Литвиненко1,2

1Катедра по педиатрия, Медицински факултет, МУ – София
2Клиника по детска неврология, СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“, София

PTEN-свързан хамартомен туморен синдром – генетични основи и клинични случаи

Т. Делчев1,2, Д. Атова1,2, Т. Русков1, М. Средкова1, Цв. Велева1,2, Д. Авджиева-Тзавелла1,2 ||
1Клиника за лечение на деца с генетични заболявания, СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“, София |
2Катедра по педиатрия, МУ – София

Жeни и момичета, хетерозиготи по гена за хемофилия А и хемофилия В

Г. Томова1,2, Е. Петева1,2, М. Белчева1,2 ||
1Клиника по детска клинична хематология и онкология, УМБАЛ „Света Марина“ – Варна |
2Катедра по педиатрия, МУ „Проф. д-р П. Стоянов“ – Варна

Спектър на TWNK-свързаните заболявания с представяне на първия генетично верифициран случай на пациентка с мутации в TWNKгена в България

М. Колева1,2, Г. Тачева2,3, С. Атемин2,4, Т.Тодоров4 , И. Литвиненко2,3, В. Божинова1
1Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св.Наум” София
2Медицински Университет – София
3СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ – София
4Генетична и медико-диагностична лаборатория „Геника“