Tag Archives: В. Божинова

Брой 3/2022, Статии

Вродена мускулна дистрофия с тежко засягане на централната нервна система при пациент с хомозиготна мутация в ген POMGNT1

Публикувана на от admin

Е. Родопска1, В. Божинова1, Н. Топалов2,3, И. Александрова1,2, А. Асенова1,2, А. Шокова4, Р. Въжарова5
1Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св. Наум“
2Катедра по неврология, Медицински факултет, МУ – София
3Отделение по образна диагностика, УМБАЛНП „Св. Наум“
4Електромиографски кабинет, УМБАЛНП „Св. Наум“
5СБАЛГАР ,,Д-р Малинов“ ООД

Прочети →
Брой 3/2023, Статии

Спектър на TWNK-свързаните заболявания с представяне на първия генетично верифициран случай на пациентка с мутации в TWNKгена в България

Публикувана на от admin

М. Колева1,2, Г. Тачева2,3, С. Атемин2,4, Т.Тодоров4 , И. Литвиненко2,3, В. Божинова1
1Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св.Наум” София
2Медицински Университет – София
3СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ – София
4Генетична и медико-диагностична лаборатория „Геника“

Прочети →