Tag Archives: 4

Остър дисеминиран енцефаломиелит в детска възраст: клинични, образни и терапевтични аспекти

В. Върбанова¹˒⁴, Г. Тачева¹˒⁴, Т. Панева¹, М. Кръстева¹, Д. Стаматов¹, Т. Тенева²˒⁴, Л. Иларионова²˒⁴, Л. Бозаджиева²˒⁴, М. Пенков³˒⁵, И. Литвиненко¹˒² ||| ¹ Клиника по детска неврология, СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“, София ||| ² Интензивно отделение, СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“, София ||| ³ УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ ЕАД, София ||| ⁴ Катедра по педиатрия, Медицински факултет, МУ – София ||| ⁵ Медицински университет – Варна

Диабет с начало в млада възраст (MODY) – клиничен случай и диагностично-терапевтичен подход

Т. Русков¹, Р. Савова², Н. Янева¹˒³, О. Славчева-Проданова¹˒³, Ив. Димова³˒⁴, М. Аршинкова¹˒³ ||| ¹ Клиника по детска ендокринология и болести на обмяната, СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“ ||| ² Медицински център САРА ||| ³ Медицински университет – София ||| ⁴ Лаборатория по геномна диагностика

Железен дефицит в ранна детска възраст: значение на серумния феритин като диагностичен маркер

Кр. Йотова1,3, Б. Аврамова2,4

1Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Д-р Георги Странски“ – Плевен
2Клиника по детска клинична хематология и онкология, УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“ – София
3Катедра по детски болести, МУ – Плевен
4Катедра по педиатрия, МУ – София

Спектър на TWNK-свързаните заболявания с представяне на първия генетично верифициран случай на пациентка с мутации в TWNKгена в България

М. Колева1,2, Г. Тачева2,3, С. Атемин2,4, Т.Тодоров4 , И. Литвиненко2,3, В. Божинова1
1Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св.Наум” София
2Медицински Университет – София
3СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ – София
4Генетична и медико-диагностична лаборатория „Геника“