Tag Archives: М. Колева1

Спектър на TWNK-свързаните заболявания с представяне на първия генетично верифициран случай на пациентка с мутации в TWNKгена в България

М. Колева1,2, Г. Тачева2,3, С. Атемин2,4, Т.Тодоров4 , И. Литвиненко2,3, В. Божинова1
1Клиника по нервни болести за деца, УМБАЛНП „Св.Наум” София
2Медицински Университет – София
3СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ – София
4Генетична и медико-диагностична лаборатория „Геника“