Брой 2|2025, Статии

Лечение на спинална муслулна атрофия с генна терапия: клиничен случай

Публикувана на от admin

Т. Панева1,2, М. Кръстева2, В. Върбанова2, Д. Стаматов2, Г. Тачева1,2, И. Литвиненко1,2

1Катедра по педиатрия, Медицински факултет, МУ – София 2Клиника по детска неврология, СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“, София

Резюме

Спиналната мускулна атрофия (СМА) е тежко невродегенеративно заболяване, причинено от хомозиготна делеция на SMN1 гена, водещо до прогресивна мускулна слабост. Генната терапия Оnasemnogene abeparvovec (ОА), въведена в България през 2022 г., осигурява функционално копие на SMN1 гена и значително подобрява моторните функции.

Представяме клиничен случай на кърмаче със СМА тип I, успешно лекувано с ОА. Наблюдавахме подобрение в двигателните и респираторните функции, без тежки нежелани реакции.

Ранното лечение се очертава като ключов фактор за оптимални резултати, което подчертава необходимостта от национален скрининг за СМА в България.

Ключови думи: спинална мускулна атрофия, генна терапия, Оnasemnogene abeparvovec, СМА тип I

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, et al. S. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52. doi:10.1038/s41572-022-00380-8.
  2. Hoy SM. Onasemnogene Abeparvovec: First Global Approval. Drugs. 2019;79(11):1255-62. doi:10.1007/s40265-019-01162-5. PMID: 31270752.
  3. Ogbonmide T, Rathore R, Rangrej SB, et al. Gene therapy for spinal muscular atrophy (SMA): A review of current challenges and safety considerations for onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Cureus. 2023;15(3):e36197. doi:10.7759/cureus.36197.
  4. De-Andrés-Beltrán B, Güeita-Rodríguez J, Palacios-Ceña D, et al. Clinical and functional characteristics of a new phenotype of SMA Type I among a national sample of Spanish children: A cross-sectional study. Children (Basel). 2023;10(5):892. doi:10.3390/children10050892.
  5. Kichula EA, Proud CM, Farrar MA, et al. Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy. Muscle Nerve. 2021;64(4):413-27. doi:10.1002/mus.27363. PMID: 34196026; PMCID: PMC8518380.
  6. Mercuri E, Muntoni F, Baranello G, et al.Onasemnogene abeparvovec gene therapy for symptomatic infantile-onset spinal muscular atrophy type 1 (STR1VE-EU): an open-label, single-arm, multicentre, phase 3 trial. Lancet Neurol. 2020;20(10):832-41.
  7. Pascual-Morena C, Cavero-Redondo I, Lucerón-Lucas-Torres M, et al. Onasemnogene abeparvovec in type 1 spinal muscular atrophy: A systematic review and meta-analysis. Hum Gene Ther. 2023;34(3-4):129-38. doi:10.1089/hum.2022.161. PMID: 36136906.
  8. Gowda V, Atherton M, Murugan A, et al. Efficacy and safety of onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy type 1: real-world evidence from six infusion centres in the United Kingdom. Lancet Reg Health Eur. 2023;37:100817. doi:10.1016/j.lanepe.2023.100817. PMID: 38169987; PMCID: PMC10758961.
  9. Al-Zaidy SA, Kolb SJ, Lowes L, et al. AVXS-101 (Onasemnogene Abeparvovec) for SMA1: Comparative study with a prospective natural history cohort. Neurology. 2019;92(5):307-17.
  10. Pane M, Berti B, Capasso A, et al. Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: predictors of efficacy and safety in naïve patients with spinal muscular atrophy and following switch from other therapies. EClinicalMedicine. 2023;59:101997. doi:10.1016/j.eclinm.2023.101997. PMID: 37197706; PMCID: PMC10184045.
  11. Ogbonmide T, Rathore R, Rangrej SB, et al. Gene therapy for spinal muscular atrophy (SMA): A review of current challenges and safety considerations for onasemnogene abeparvovec (Zolgensma). Cureus. 2023;15(3):e36197. doi:10.7759/cureus.36197. PMID: 37065340; PMCID: PMC10104684.
  12. Yang D, Ruan Y, Chen Y. Safety and efficacy of gene therapy with onasemnogene abeparvovec in the treatment of spinal muscular atrophy: A systematic review and meta-analysis. J Paediatr Child Health. 2023;59(3):431-8. doi:10.1111/jpc.16340. PMID: 36722610.
  13. Finkel RS, Benatar M. Pre-symptomatic spinal muscular atrophy: A proposed nosology. Brain. 2022;145(7):2247-9. doi:10.1093/brain/awac125.
  14. Weiß C, Becker LL, Friese J, et al. Efficacy and safety of gene therapy with onasemnogene abeparvovec in children with spinal muscular atrophy in the D-A-CH-region: A population-based observational study. Lancet Reg Health Eur. 2024;47:101092. doi:10.1016/j.lanepe.2024.101092. PMID: 39434961; PMCID: PMC11492610.
  15. Desguerre I, Barrois R, Audic F, et al. Real-world multidisciplinary outcomes of onasemnogene abeparvovec monotherapy in patients with spinal muscular atrophy type 1: Experience of the French cohort in the first three years of treatment. Orphanet J Rare Dis. 2024;19:344. doi:10.1186/s13023-024-03326-3.
  16. Baranello G, Gorni K, Daigl M, et al. Prognostic factors and treatment-effect modifiers in spinal muscular atrophy. Clin Pharmacol Ther. 2021;110(6):1435-54. doi:10.1002/cpt.2247. PMID: 33792051; PMCID: PMC9292571.
  17. De Waele L, Servais L. Treatment strategies for patients with spinal muscular atrophy. Expert Rev Neurother. 2024 Dec 10:1-3. doi:10.1080/14737175.2024.2439486. PMID: 39648756.

Адрес за кореспонденция:

Теодора Димитрова Панева 

СБАЛ по детски болести”Проф. Иван Митев”,

клиника по детска неврология 

бул. Акад. Иван Гешов 11,

1618, София 

тел.: 0897 922 298 

е-mail: tpaneva22@gmail.com