Муковисцидозата на границата на две епохи: през погледа на амбулаторния специалист

Резюме

Муковисцидозата (CF) е мултисистемно заболяване, което се проявява различно при всеки пациент. Тъй като засяга йонния транспорт на епителните клетки, заболяването е с полиорганно засягане (синуси, бели дробове, панкреас, черен дроб, черва, стомах, репродуктивна система, имунна система и психично здраве). През годините лечението и поведението при муковисцидоза претърпя значителна еволюция, подобрявайки прогнозата и качеството на живот на пациентите. Дори и да бъде осигурена най-добрата терапия, липсата на придържане към нея и лошото справяне със заболяването са рисков фактор за бърза прогресия, развитие на усложнения и преждевременна смърт.

Представяме два клинични случая на деца със CF със значително изоставане в растежа, които се проследяват амбулаторно от специалист детски ендокринолог в два различни периода – преди и след въвеждането на CFTR-модулаторната терапия. При двете деца се наблюдават различия в начина, по който семейството се справя с диагнозата и се придържа към терапията.

Ключови думи:  нисък ръст, захарен диабет, свързан с муковисцидоза (CFRD),  придържане към терапията

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Zolin A, Adamoli A, Bakkeheim E, van Rens J, et al. ECFSPR Annual Report 2022. 2024.
  2. Република България. Национален съвет по цени и реимбурсиране на лекарствените продукти. Резюме на доклад относно клинична и фармако-икономическа оценка на здравната технология за лекарствения продукт Orkambi [Internet]. Available from: https://ncpr.bg/images/rezume_na_dokladi/2022/25.08.2022/Resume-ORKAMBI.pdf
  3. Петрова Г. За забавената диагноза муковисцидоза: различната история на две деца. Педиатрия плюс. 2024;(5).
  4. Montiel AF, Fernández AÁ, Amigo MC, et al. The ageing of people living with cystic fibrosis: what to expect now? Eur Respir Rev. 2024;33(174):240071. doi:10.1183/16000617.0071-2024.
  5. Петрова Г. Неонатален скрининг и муковисцидоза – мисията (не)възможна. MEDINFO. 2024;(1).
  6. Zolin A, Adamoli A, Bakkeheim E, et al. ECFSPR Annual Highlights Report 2023. 2025.
  7. Zysman-Colman ZN, Kilberg MJ, Harrison VS, et al. Genetic potential and height velocity during childhood and adolescence do not fully account for shorter stature in cystic fibrosis. Pediatr Res. 2021;89(3):653–659. doi:10.1038/s41390-020-0940-4.

Адрес за кореспонденция:

ДКЦ 1 – Стара Загора 

бул. “Руски”, 62  

9010, Стара Загора 

e-mail: dearreni@abv.bg