Р. Колева1, Л. Бозаджиева2, Д. Митева3, М. Байчева4
1ДКЦ I, Стара Загора 2Интензивен сектор, СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митов“; Катедра по педиатрия, МУ – София 3Клиника по педиатрия УМБАЛ „Александровска”, Катедра по педиатрия, МУ – София 4Клиника по детска гастроентерология, „Проф. д-р Иван Митов“, Катедра по педиатрия, МУ – София
Резюме
Муковисцидозата (CF) е мултисистемно заболяване, което се проявява различно при всеки пациент. Тъй като засяга йонния транспорт на епителните клетки, заболяването е с полиорганно засягане (синуси, бели дробове, панкреас, черен дроб, черва, стомах, репродуктивна система, имунна система и психично здраве). През годините лечението и поведението при муковисцидоза претърпя значителна еволюция, подобрявайки прогнозата и качеството на живот на пациентите. Дори и да бъде осигурена най-добрата терапия, липсата на придържане към нея и лошото справяне със заболяването са рисков фактор за бърза прогресия, развитие на усложнения и преждевременна смърт.
Представяме два клинични случая на деца със CF със значително изоставане в растежа, които се проследяват амбулаторно от специалист детски ендокринолог в два различни периода – преди и след въвеждането на CFTR-модулаторната терапия. При двете деца се наблюдават различия в начина, по който семейството се справя с диагнозата и се придържа към терапията.
Ключови думи: нисък ръст, захарен диабет, свързан с муковисцидоза (CFRD), придържане към терапията
Библиография
- Zolin A, Adamoli A, Bakkeheim E, van Rens J, et al. ECFSPR Annual Report 2022. 2024.
- Република България. Национален съвет по цени и реимбурсиране на лекарствените продукти. Резюме на доклад относно клинична и фармако-икономическа оценка на здравната технология за лекарствения продукт Orkambi [Internet]. Available from: https://ncpr.bg/images/rezume_na_dokladi/2022/25.08.2022/Resume-ORKAMBI.pdf
- Петрова Г. За забавената диагноза муковисцидоза: различната история на две деца. Педиатрия плюс. 2024;(5).
- Montiel AF, Fernández AÁ, Amigo MC, et al. The ageing of people living with cystic fibrosis: what to expect now? Eur Respir Rev. 2024;33(174):240071. doi:10.1183/16000617.0071-2024.
- Петрова Г. Неонатален скрининг и муковисцидоза – мисията (не)възможна. MEDINFO. 2024;(1).
- Zolin A, Adamoli A, Bakkeheim E, et al. ECFSPR Annual Highlights Report 2023. 2025.
- Zysman-Colman ZN, Kilberg MJ, Harrison VS, et al. Genetic potential and height velocity during childhood and adolescence do not fully account for shorter stature in cystic fibrosis. Pediatr Res. 2021;89(3):653–659. doi:10.1038/s41390-020-0940-4.
Адрес за кореспонденция:
ДКЦ 1 – Стара Загора
бул. “Руски”, 62
9010, Стара Загора
e-mail: dearreni@abv.bg