Брой 2|2025, Статии

Синдром на Rubinstein-Taybi следствие на нова мутация в гена CREBBP

Публикувана на от admin

Д. Атова1,2, Т. Делчев1,2, М. Средкова1, Г. Златанова2,3, Д. Качакова4, Н. Иванова4, Р. Кънева2,4, Д. Авджиева-Тзавелла1,2

1Клиника за лечение на деца с генетични заболявания, СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“, София 2Медицински университет – София 3Клиника по детска нефрология и хемодиализа, СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“, София 4Лаборатория по геномна диагностика към Център по молекулярна медицина, София

Резюме

Синдромът на Rubinstein-Taybi е рядко мултисистемно заболяване, характеризиращо се с отличителен лицев дисморфизъм, микроцефалия, специфични скелетни аномалии, интелектуален дефицит и забавен постнатален растеж. Причина за заболяването са патогенни варианти в гените CREBBP и EP300. Представяме случай на кърмаче от женски пол на 10-месечна възраст с микроцефалия, дисморфични стигми, широки, ангулирани палци, вродена сърдечна малформация, нефрокалциноза и изоставане във физическото и невропсихическото развитие. От проведеното цялостно екзомно секвениране се установява патогенен вариант c.3635_3657dupGT  (p.Thr1220Valfs*31) в екзон 19 на гена CREBBP. Идентифицираният вариант не фигурира в базата данни. Представеният клиничен случай разширява генотипния спектър и генотип-фенотип корелациите при синдрома на Rubinstein-Taybi.

Ключови думи: Синдром на Rubinstein-Taybi, нова мутация, ген CREBBP

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Stevens CA. Rubinstein-Taybi Syndrome. 2002 Aug 30 [Updated 2023 Nov 9]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews®, Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
  2. Milani D, Manzoni FM, Pezzani L et al. Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management. Ital J Pediatr. 2015;41:4.
  3. Van Gils J, Magdinier F, Fergelot P et al. Rubinstein-Taybi Syndrome: A Model of Epigenetic Disorder. Genes (Basel). 2021;12(7):968.
  4. Fergelot P, Van Belzen M, Van Gils J et al. Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein-Taybi syndrome caused by EP300 mutations. Am J Med Genet A. 2016;170(12)
  5. Banka S, Sayer R, Breen C et al. Genotype-phenotype specificity in Menke-Hennekam syndrome caused by missense variants in exon 30 or 31 of CREBBP. Am J Med Genet A. 2019;179(6):1058-1062.
  6. Negri G, Magini P, Milani D et al. From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive Rubinstein-Taybi Patients: New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks. Hum Mutat. 2016;37(2)
  7. Tajir M, Fergelot P, Lancelot G et al. Germline mosaicism in Rubinstein-Taybi syndrome. Gene. 2013 Apr.
  8. Lacombe D, Wiley S, Hennekam RC et al. Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement. J Med Genet. 2024;61(6)
  9. Boot MV, van Belzen MJ, Overbeek LI, et al. Benign and malignant tumors in Rubinstein-Taybi syndrome. Am J Med Genet A. 2018;176(3):597-608.
  10. Beets L, Rodrı ́guez-Fonseca C, Hennekam RC. 2014. Growth charts for individuals with Rubinstein–Taybi Syndrome. Am J Med Genet Part A 164A:2300–2309.

Адрес за кореспонденция:

Дина Атова 

Клиника за лечение на деца с генетични заболявания,

СБАЛДБ “Проф. Иван Митев

бул. “Акад. Иван Гешов”, 11 

тел.: + 359 882 704 046 

e-mail: dinaatova@yahoo.com