Брой 4/2025, Статии

Клиничен случай на ZMYND11-свързано синдромно изоставане в интелектуалното развитие

Публикувана на от admin

М. Богданова1, Т. Делчев1, 2 , Ц. Велева1, 2, Д. Авджиева-Тзавелла1, 2

1Клиника за лечение на деца с генетични заболявания, СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ 2Катедра по педиатрия, Медицински факултет на МУ – София

Резюме

Различни патогенни или вероятно патогенни варианти са идентифицирани в гена ZMYND11, намиращ се в късото рамо на 10-а хромозома, който кодира синтезата на протеин ZMYND11. Като резултат, намалените нива или намалена функция на ZMYND11-протеина се проявява с дисморфични стигми, изоставане в нервно-психическото развитие, поведенчески нарушения, мускулна хипотония и епилептични пристъпи.

Представяме клиничен случай на пациент от мъжки пол със синдромно изоставане в умственото развитие вследствие на патогенен вариант в ZMYND11 гена.

Ключови думи: умствена недостатъчност, поведенчески нарушения, патогенен вариант, ZMYND11

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Kniffin CL. Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 30, with speech delay and behavioral abnormalities; MRD30 [Internet]. 2022 Sep 1 [cited 2025 Aug 5]. Available from: https://omim.org/entry/616083
  2. Wen H, Li Y, Xi Y, et al. ZMYND11 links histone H3.3 K36 trimethylation to transcription elongation and tumor suppression. Nature. 2014;508(7495):263–8. doi:10.1038/nature13045
  3. Oates S, Absoud M, Goyal S, et al. ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder. Clin Genet. 2021;100(4):412–29. doi:10.1111/cge.14023
  4. Rare Chromosome Disorder Support Group. ZMYND11-related syndromic intellectual disability (ID) [Internet]. ZMYND11 related syndromic intellectual disability QFN.pdf.
  5. Yates TM, Drucker M, Barnicoat A, Low K, Gerkes EH, Fry AE, Parker MJ, O’Driscoll M, Charles P, Cox H, et al. ZMYND11-related syndromic intellectual disability: 16 patients delineating and expanding the phenotypic spectrum. Hum Mutat. 2020;41(5):1042–50.
  6. Indelicato E, Zech M, Amprosi M, et al. Untangling neurodevelopmental disorders in adulthood: a movement disorder is the clue. Orphanet J Rare Dis. 2022;17:55. doi:10.1186/s13023-022-02218-8
  7. Bodetko A, Chrzanowska J, et al. Further delineation of clinical phenotype of ZMYND11 variants in patients with neurodevelopmental dysmorphic syndrome. Genes (Basel). 2024;15(2):256. doi:10.3390/genes15020256
  8. National Center for Biotechnology Information. ClinVar; [VCV000208648.47] [Internet]. [cited 2025 Aug 5]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/VCV000208648.47
  9. Iossifov I, Ronemus M, et al. De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum. Neuron. 2012;74:285–99.
  10. Cobben JM, Weiss M, et al. A de novo mutation in ZMYND11, a candidate gene for 10p15.3 deletion syndrome, is associated with syndromic intellectual disability. Eur J Med Genet. 2014;57:636–8.
  11. Moskowitz AM, Belnap N, et al. A de novo missense mutation in ZMYND11 is associated with global developmental delay, seizures, and hypotonia. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2016;2(5):a000851. doi:10.1101/mcs.a000851
  12. García-Gutiérrez P, García-Domínguez M. BETting on a transcriptional deficit as the main cause for Cornelia de Lange syndrome. Front Mol Biosci. 2021;8:709232.

Адрес за кореспонденция:

М. Богданова

Клиника за лечение на деца с генетични заболявания

СБАЛДБ „Проф. Иван Митев”, София,

email: bogdanovamagdalena1@gmail.com