Брой 2/2023

Синдром на Lesch-Nyhan вследствие на нова мутация в HPRT1 гена

Т. Русков1, M. Средкова1, Т. Делчев1, Ц. Велева1,3, Г. Златанова2,3,
С. Янкова2, М. Гайдарова2,3, Д. Авджиева-Тзавелла1,3
1Отделение по клинична генетика, СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев” – София
2Клиника по нефрология и хемодиализа, СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“ – София
3Катедра по педиатрия, Медицински университет – София

Невроендокринната хиперплазия в кърмаческа възраст (NEHI) с принос от три случая

С. Милева, Р. Кабакчиева, Б. Господинова, П. Костова, В. Исаев
Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Александровска”, София

Моногенни краниосиностози – основни генетични характеристики и клинични случаи

Т. Делчев1, Цв. Велева1,2, М. Средкова1, Д. Авджиева-Тзавелла1,2
1Отделение по клинична генетика, СБАЛДБ. Катедра по Педиатрия към Медицински факултет на Медицински Университет – София
2Катедра по педиатрия, Медицински университет – София

Една от нетипичните изяви на хипотиреоидизма – клиничен случай

Е. Вучкова, Й. Узунова
Медицински факултет на СУ „Св. Климент Охридски“, УМБАЛ „Лозенец“

Дълбока мозъчна стимулация при дете с генерализирана дистония и DYT1 мутация

K. Минкин1,2, K. Габровски1,2, П. Каразапрянов1,2, Й. Миленова1, T. Тодоров3,4, С. Атемин3, A. Тодорова2,3,4, Хр. Милушев5,6, В. Гергелчева5,6
1Клиника по Неврохирургия, УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, София
2Медицински Университет, София
3Генетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника“, София,
4Самостоятелна Медико-Диагностична Лаборатория „Геномен Център България“, София
5Клиника по неврология, УМБАЛ Софиямед, София
6Софийски Университет „Климент Охридски“

Честота и клинична характеристика на НMPV – инфекцията в детска възраст

А. Гоцева
Лаборатория Вирусология, Военномедицинска академия – София

Ентерално хранене при деца със синдром на късо тънко черво

И. Янков1,2, И. Владимирова2, Р. Шентова3
1Катедра детски и генетични заболявания, Медицински университет – Пловдив
2Клиника по детски болести, УМБАЛ „Свети Георги“, Пловдив
3Катедра педиатрия, Медицински университет – София

Нефротоксичност в педиатричната онкология, роля на новите биомаркери за диагностицирането й

П. Маркова1,2, М. Спасова1,2, П. Митева – Шумналиева3
1Катедра по Педиатрия и медицинска генетика , МУ Пловдив
2Клиника по Педиатрия, УМБАЛ “Св. Георги“, Пловдив
3Катедра Здравни грижи, ФОЗ, МУ София

Синдром на карпалния канал в детска възраст

В. Папочиева1, К. Папочиев2, Ст. Папочиев4 , Г. Георгиев3
1УМБАЛ “Александровска“, Клиника по педиатрия
2УМБАЛ “Св.Иван Рилски“, клиника по хематология и онкология
3УМБАЛ “Царица Йоанна-ИСУЛ“, Клиника по ортопедия и травматология
4МБАЛ-Благоевград

Хроничната имунна тромбоцитопения като проява на първичен имунен дефицит в детска възраст

Ат. Банчев1,2, С. Симеонова1,2, Б. Аврамова1,2, Г. Петрова2,3, П. Костова2,3, Х. Бурнусузов4,5, Д. Константинов1,2
1Клиника по детска клинична хематология и онкология, УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“, София
2Катедра по педиатрия, Медицински университет – София
3Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Александровска“, София
4Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Св. Георги“ – Пловдив
5Катедра по педиатрия и медицинска генетика, Медицински университет -Пловдив