Tag Archives: Т. Делчев

Генетичен скрининг при деца със синдромна краниосиностоза

Т. Делчев1, С. Хаджидекова2, Ц. Велева1,С. Бичев3, М. Средкова1,И. Бонева4, Д. Авджиева-Тзавелла1
1Отделение по Клинична генетика, СБАЛДБ„Проф. Иван Митев“, Медицински университет-София
2Катедра по Медицинска генетика – СБАЛАГ Майчин дом, Медицински университет-София
3Национална Генетична Лаборатория – СБАЛАГ Майчин дом, Медицински университет-София
4Цитогенетична Лаборатория, СБАЛДБ„Проф. Иван Митев“, Медицински университет-София

Синдром на Lesch-Nyhan вследствие на нова мутация в HPRT1 гена

Т. Русков1, M. Средкова1, Т. Делчев1, Ц. Велева1,3, Г. Златанова2,3,
С. Янкова2, М. Гайдарова2,3, Д. Авджиева-Тзавелла1,3
1Отделение по клинична генетика, СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев” – София
2Клиника по нефрология и хемодиализа, СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“ – София
3Катедра по педиатрия, Медицински университет – София