Tag Archives: Lesch-Nyhan syndrome

Синдром на Lesch-Nyhan вследствие на нова мутация в HPRT1 гена

Т. Русков1, M. Средкова1, Т. Делчев1, Ц. Велева1,3, Г. Златанова2,3,
С. Янкова2, М. Гайдарова2,3, Д. Авджиева-Тзавелла1,3
1Отделение по клинична генетика, СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев” – София
2Клиника по нефрология и хемодиализа, СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“ – София
3Катедра по педиатрия, Медицински университет – София