Брой 2/2023, Статии

Дълбока мозъчна стимулация при дете с генерализирана дистония и DYT1 мутация

Публикувана на от admin

K. Минкин1,2, K. Габровски1,2, П. Каразапрянов1,2, Й. Миленова1, T. Тодоров3,4, С. Атемин3, A. Тодорова2,3,4, Хр. Милушев5,6, В. Гергелчева5,6

1Клиника по Неврохирургия, УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, София
2Медицински Университет, София
3Генетична Медико-Диагностична Лаборатория „Геника“, София
4Самостоятелна Медико-Диагностична Лаборатория „Геномен Център България“, София
5Клиника по неврология, УМБАЛ Софиямед, София
6Софийски Университет „Климент Охридски“

Резюме

Въведение

Дълбоката мозъчна стимулация на globus pallidus internus (GPI) е едно от най-ефективните лечения при пациенти с генерализирана дистония. Генерализираните дистонии са нееднородна група заболявания с различна етиология и прогноза. Това е причината ДМС на GPI да води до различни резултати в зависимост от вида на дистонията. Целта на настоящата статия е да представи първия случай в българската практика на дете с генерализирана дистония и доказана DYT1 мутация, което е лекувано с ДМС на GPI.

Описание на клиничен случай

Касае се за дете на 12 години, чиито оплаквания датират от 8 годишна възраст, когато се появила болка и абнормна позиция в областта на левия глезен и промяна на походката. Постепенно се появили и абнормни движения и в десния крак и в аксиалната мускулатура и самостоятелната походка станала почти невъзможна от 11 годишна възраст. Предоперативно детето се придвижва изключително, подпирайки се към стените, поради двустранно засягане на краката от дистония, асоциирано с антежерсия и аксиална ротация на трункуса. Абнормните движения на ръцете водеха до значително функционално ограничение и за горни крайници. Цялостното геномно секвениране откри генетичен вариант c907_909del  в TOR1A гена, в хетерозиготно състояние,  възникнал de novo при детето. Проведеното медикаментозно лечение останало без съществен ефект. След клинично обсъждане с лекуващия невролог се взе решение за осъществяване на дълбока мозъчна стимулация на globus pallidus internus. Ефектът върху дистонията настъпи още след поставянето на електродите и достигна максимума си 2 седмици след интервенцията.  Установи се значително намаление на тежестта на симптомите от 55 точки предоперативно до 10 точки 4 месеца след операцията по скалата на Burke-Fahn-Marsden (подобрение с 82%). Поставянето на ДМС на GPI позволи почти нормална самостоятелна походка

Заключение

ДМС на GPI при пациенти с DYT-TOR1A дистония е ефективен и нискорисков метод. Поставянето на точна диагноза и насочването на пациента към специализиран екип в областта на функционалната неврохирургия е от изключително значение.

Ключови думи: Дистония, DYT1, TOR1A, globus pallidus internus, дълбока мозъчна стимулация

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Coubes P, Echenne B, Roubertie A, Vayssiere N, Tuffery S, Humbertclaude V, et al. [Treatment of early-onset generalized dystonia by chronic bilateral stimulation of the internal globus pallidus. Apropos of a case]. Neurochirurgie. 1999;45(2):139-44.
  2. Kupsch A, Benecke R, Muller J, Trottenberg T, Schneider GH, Poewe W, et al. Pallidal deep-brain stimulation in primary generalized or segmental dystonia. N Engl J Med. 2006;355(19):1978-90.
  3. Vidailhet M, Vercueil L, Houeto JL, Krystkowiak P, Benabid AL, Cornu P, et al. Bilateral deep-brain stimulation of the globus pallidus in primary generalized dystonia. N Engl J Med. 2005;352(5):459-67.
  4. Volkmann J, Mueller J, Deuschl G, Kuhn AA, Krauss JK, Poewe W, et al. Pallidal neurostimulation in patients with medication-refractory cervical dystonia: a randomised, sham-controlled trial. Lancet Neurol. 2014;13(9):875-84.
  5. Saleh C, Gonzalez V, Coubes P. Role of deep brain stimulation in the treatment of secondary dystonia-dyskinesia syndromes. Handb Clin Neurol. 2013;116:189-208.
  6. Malatt C, Tagliati M. Long-Term Outcomes of Deep Brain Stimulation for Pediatric Dystonia. Pediatr Neurosurg. 2022;57(4):225-37.
  7. Burke RE, Fahn S, Marsden CD, Bressman SB, Moskowitz C, Friedman J. Validity and reliability of a rating scale for the primary torsion dystonias. Neurology. 1985;35(1):73-7.
  8. Marras C, Lohmann K, Lang A, Klein C. Fixing the broken system of genetic locus symbols: Parkinson disease and dystonia as examples. Neurology. 2012;78(13):1016-24.
  9. Park J, Damrauer SM, Baras A, Reid JG, Overton JD, Gonzalez-Alegre P. Epidemiology of DYT1 dystonia: Estimating prevalence via genetic ascertainment. Neurol Genet. 2019;5(5):e358.
  10. Opal P, Tintner R, Jankovic J, Leung J, Breakefield XO, Friedman J, et al. Intrafamilial phenotypic variability of the DYT1 dystonia: from asymptomatic TOR1A gene carrier status to dystonic storm. Mov Disord. 2002;17(2):339-45.
  11. Svennilson E, Torvik A, Lowe R, Leksell L. Treatment of parkinsonism by stereotatic thermolesions in the pallidal region. A clinical evaluation of 81 cases. Acta Psychiatr Scand. 1960;35(3):358-77.
  12. Laitinen LV, Bergenheim AT, Hariz MI. Leksell’s posteroventral pallidotomy in the treatment of Parkinson’s disease. J Neurosurg. 1992;76(1):53-61.
  13. Laitinen LV, Bergenheim AT, Hariz MI. Ventroposterolateral pallidotomy can abolish all parkinsonian symptoms. Stereotact Funct Neurosurg. 1992;58(1-4):14-21.
  14. Krauss JK, Pohle T, Weber S, Ozdoba C, Burgunder JM. Bilateral stimulation of globus pallidus internus for treatment of cervical dystonia. Lancet. 1999;354(9181):837-8.
  15. Kumar R, Dagher A, Hutchison WD, Lang AE, Lozano AM. Globus pallidus deep brain stimulation for generalized dystonia: clinical and PET investigation. Neurology. 1999;53(4):871-4.
  16. Hale AT, Monsour MA, Rolston JD, Naftel RP, Englot DJ. Deep brain stimulation in pediatric dystonia: a systematic review. Neurosurg Rev. 2020;43(3):873-80.
  17. Panov F, Gologorsky Y, Connors G, Tagliati M, Miravite J, Alterman RL. Deep brain stimulation in DYT1 dystonia: a 10-year experience. Neurosurgery. 2013;73(1):86-93; discussion
  18. Tsuboi T, Cif L, Coubes P, Ostrem JL, Romero DA, Miyagi Y, et al. Secondary Worsening Following DYT1 Dystonia Deep Brain Stimulation: A Multi-country Cohort. Front Hum Neurosci. 2020;14:242.
  19. Li J, Zhang W, Mei S, Qiao L, Wang Y, Zhang X, et al. Prevention and Treatment of Hardware-Related Infections in Deep Brain Stimulation Surgeries: A Retrospective and Historical Controlled Study. Front Hum Neurosci. 2021;15:707816.
  20. Feldmann LK, Neumann WJ, Faust K, Schneider GH, Kuhn AA. Risk of Infection after Deep Brain Stimulation Surgery with Externalization and Local-Field Potential Recordings: Twelve-Year Experience from a Single Institution. Stereotact Funct Neurosurg. 2021;99(6):512-20.

Адрес за кореспонденция:

Клиника по Неврохирургия, УМБАЛ “Св. Иван Рилски” – София 

бул. “Акад. Иван Гешов”, 15 

1431, София 

е-mail: minkin@abv.bg