Брой 1/2024, Статии

Тризомия Х – клинични случаи

Публикувана на от admin

И. Халваджиян1, В. Младенов3, К. Ковачева2, Ч. Петрова1, В. Йотова3

1Катедра по педиатрия, Медицински университет Плевен, УМБАЛ „Г. Странски”- Плевен
2Катедра по медицинска генетика, Медицински университет Плевен
3Катедра по педиатрия, Медицински университет Варна, УМБАЛ „Св. Марина”-Варна

Резюме

Въведение: Тризомия X е аномалия на половите хромозоми (47, XXX), клинично изявена с вариабилен фенотип, висок ръст и преждевременна овариална недостатъчност (първична или вторична аменорея). Ранната постнатална диагноза при тризомия Х е трудна, тъй като повечето от новородените момичета са здрави. В детска възраст най-често заболяването се диагностицира поради наличие на мускулна хипотония, забавяне в развитието, говорни, когнитивни и поведенчески затруднения. Физикалните белези включват: епикант, хипертелоризъм и клинодактилия, при част от момичетата
може да се наблюдават епилептични пристъпи, сърдечни и бъбречни аномалии.  

Случаи: Представяме две момичета с тризомия X. Първото момиче на 16,7 години при диагнозата е с вторична аменорея (три години след менархе), висок ръст (90р) и по-груби черти на лицето. Хормоналният профил показва хипергонадотропен хипогонадизъм, неоткриваемо ниво на АМН. Втората пациентка е момиче на 17 години с висок ръст (>97р) и нормален менструален цикъл 4 години след менархе. Хормоналният профил е с нормални нива на гонадотропини и естрадиол, но ниско ниво на АМН, което е маркер на намален яйчников резерв. И двете момичета имат кариотип 47,ХХХ и са без проблеми в говора, общуването и ученето. 

Заключение: Представените случаи показват необходимостта от комплексен подход при момичета с висок ръст с или без менструални нарушения, вкл. и извършване на навременна цитогенетична
диагностика. По-ранната диагноза, мултидисциплинарните грижи и новите репродуктивни технологии са възможност за запазване на тяхната фертилност и качество на живот. 

Ключови думи: тризомия Х, висок ръст, аменорея, първична овариална недостатъчност

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Linden, M.G., B.G. Bender, R.J. Harmon, et al., 47, XXX: what is the prognosis? Pediatrics, 1988. 82(4): p. 619-630.
  2. Nielsen, J. and M. Wohlert, Sex chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Birth defects original article series, 1990. 26(4): p. 209-223.
  3. С. Тинчева, А. Киров, Т. Тодоров, А. Тодорова, Пренатална диагностика и профилактика на най-честите анеуплоидии в България. Педиатрия, 2013.
  4. Стоянова В., Е.Генев, Случай на синдром на Fraccaro. Педиатрия, 2009.
  5. Tartaglia, N.R., S. Howell, A. Sutherland, et al., A review of trisomy X (47, XXX). Orphanet journal of rare diseases, 2010. 5(1): p. 1-9.
  6. Liebezeit, B., T. Rohrer, H. Singer, et al., Tall stature as presenting symptom in a girl with triple X syndrome. Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 2003. 16(2): p. 233-236.
  7. Lynn Webber, M., M.H. Puck, M.M. Maresh, et al., Skeletal maturation of children with sex chromosome abnormalities. Pediatric Research, 1982. 16(5): p. 343-346.
  8. Ratcliffe, S.G., N. Masera, H. Pan, et al., HEAD CIRCUMFERENCE AND IQ, OF CHILDREN WITH SEX CHROMOSOME ABNORMALITIES. Developmental Medicine & Child Neurology, 1994. 36(6): p. 533-544.
  9. Roubertie, A., V. Humbertclaude, J. Leydet, et al., Partial epilepsy and 47, XXX karyotype: report of four cases. Pediatric neurology, 2006. 35(1): p. 69-74.
  10. Goswami, R., D. Goswami, M. Kabra, et al., Prevalence of the triple X syndrome in phenotypically normal women with premature ovarian failure and its association with autoimmune thyroid disorders. Fertility and sterility, 2003. 80(4): p. 1052-1054.
  11. Neri, G. and J.M. Opitz, A possible explanation for the low incidence of gonosomal aneuploidy among the offspring of triplo‐X individuals. American journal of medical genetics, 1984. 18(2): p. 357-364.
  12. Ratcliffe, S., Long term outcome in children of sex chromosome abnormalities. Archives of disease in childhood, 1999. 80(2): p. 192-195.
  13. Pennington, B.F., B. Bender, M. Puck, et al., Learning disabilities in children with sex chromosome anomalies. Child Development, 1982: p. 1182-1192.
  14. Otter, M., P.M. Crins, B.C. Campforts, et al., Social functioning and emotion recognition in adults with triple X syndrome. BJPsych open, 2021. 7(2).
  15. Otter, M., B.C. Campforts, C.T. Stumpel, et al., Triple X syndrome: Psychiatric disorders and impaired social functioning as a risk factor. European Psychiatry, 2023. 66(1): p. e7.
  16. Lenroot, R.K., J.D. Blumenthal, G.L. Wallace, et al., A case-control study of brain structure and behavioral characteristics in 47,XXX syndrome. Genes, Brain and Behavior, 2014. 13(8): p. 841-849.
  17. Linden, M.C., B.G. Bender and A. Robinson, Sex chromosome tetrasomy and pentasomy. Pediatrics, 1995. 96(4): p. 672-682.
  18. Ottesen, A.M., L. Aksglaede, I. Garn, et al., Increased number of sex chromosomes affects height in a nonlinear fashion: a study of 305 patients with sex chromosome aneuploidy. American journal of medical genetics Part A, 2010. 152(5): p. 1206-1212.
  19. Otter, M., C.T. Schrander-Stumpel and L.M. Curfs, Triple X syndrome: a review of the literature. European Journal of Human Genetics, 2010. 18(3): p. 265-271.

Адрес за кореспонденция:

Катедра по педиатрия, Медицински университет – Плевен,  

УМБАЛ “Г. Странски”, Плевен 

ул. “Св. Климент Охридски”, 1 

5800, Плевен,  

e-mail: irina.halvadjian@gmail.com