Брой 1/2024

Клинично-генетичен профил при пациенти от ромски произход със Спинална мускулна атрофия с костни фрактури тип 2

Ирена Брадинова (1), Силвия Андонова (1), Радослава Въжарова (2), Любомир Балабански (3), Стилияна Томова (4), Радостина Райнова (1), Камелия Керчева (1), Алексей Савов (1)
1) Национална генетична лаборатория, СБАЛАГ „Майчин дом”, МУ-София
2) Катедра „Биология, медицинска генетика и микробиология”, МФ, СУ „Св. Климент Охридски”
3) ГМДЛ „Селдженетикс”
4) Отделение по неонатология, УМБАЛ „Бургас”

Тризомия Х – клинични случаи

И. Халваджиян1, В. Младенов3,
К. Ковачева2, Ч. Петрова1, В. Йотова3
1Катедра по педиатрия, Медицински университет Плевен, УМБАЛ „Г. Странски”- Плевен
2Катедра по медицинска генетика, Медицински университет Плевен
3Катедра по педиатрия, Медицински университет Варна, УМБАЛ „Св. Марина”-Варна

Thrombophilia and Henoch-Schonlein Purpura in a Child – Clinical Case with Cardiovascular and Pulmonary Manifestations

A. Dasheva-Dimitrova, N. Kolarova-Yaneva
Pediatric Hospital “Prof. Ivan Mitev”, Sofia,
Clinic of Rheumatology and Cardiology

Спектър на биопсично доказаните бъбречни заболявания в детската възраст в България

Златанова Г.
СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ – София, Клиника по детска нефрология и хемодиализа, МУ – София

Честота на островни антитела и диабетна кетоацидоза сред деца и юноши с новооткрит захарен диабет по данни на един диабетен център (2019 – 2023 год.)

Д-р Юлия Баздарска, д.м.1,2, д-р Хари Стефанов1, проф. д-р Яна Бочева, д.м.3,4, д-р Гергана Чаушева, д.м. 3,4, проф. д-р Виолета Йотова, д.м.н. 1,2

1Първа детска клиника с ДОИЛ, УМБАЛ „Св. Марина“, Варна
2 Катедра по Педиатрия, Медицински университет – Варна
3 Клинична лаборатория, УМБАЛ „Св. Марина“, Варна
4 Катедра по Клинична лаборатория, Медицински университет – Варна

Оценка на инсулиновата резистентност в зависимост от затлъстяването и пубертетното развитие при деца и подрастващи

Р. Савова1, С. Чипатисо2, Е. Нолан2, И. Модева1, Н. Янева1, О. Славчева1, В. Манолов1, А. Банчев 3, М. Аршинкова1

1. Университетска СБАЛДБ “Проф. Иван Митев”, София
2. Медицински университет, София
3. Отделение по детска хематология и онкология, УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“

Оценка приложимостта на скринингов въпросник за риск от недохранване при хоспитализирани деца

Иван Янков1,2, Маргарита Панова1,2, Константина Бангиева2, Василена Янкова3, Ирина Владимирова2
1Катедра детски и генетични заболявания, Медицински университет – Пловдив
2Клиника по детски болести, УМБАЛ „Свети Георги“, Пловдив
3Медицински университет – Пловдив

Кортико-резистентен нефротичен синдром в детската възраст: проучване при пациентите в България

Златанова Г.
СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ – София, Клиника по детска нефрология и хемодиализа, МУ – София

Ентезит-свързан артрит в детска и юношеска възраст- съвременни методи за определяне на активност и прогноза

В. Железова- Минева, Б. Върбанова
МУ Варна, Катедра Педиатрия,
УМБАЛ ,,Света Марина“ Варна

Приложение на Ритуксимаб при кортико – зависим и често рецидивиращ нефротичен синдром в детската възраст

Г. Златанова
Клиника по детска нефрология и хемодиализа, СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ – София, Катедра по Педиатрия, МУ- София