Брой 4/2023, Статии

Синдром на дефицит на внимание и хиперактивност – генетичен скрининг в помощ на диагностиката и лечението

Публикувана на от admin

Ц. Велева1,2, Д. Авджиева-Тзавелла1,2

1СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“ ЕАД
2Медицински университет – София

Резюме

Синдромът на дефицит на внимание и хиперактивност (ADHD) е едно от най-честите невроразвитийни разстройства в световен мащаб, с честота 5 – 7 % сред детското население и 2 – 5% сред възрастните. Диагнозата се поставя при наличие на основните симптоми: дефицит на внимание, хиперактивност и импулсивност. Може да протича изолирано или в комбинация с други психиатрични разстройства като езикови, обучителни нарушения, разстройства от аутистичния спектър, шизофрения и биполярно разстройство, както и да е вторична изява на фона на подлежаща хромозомна аберация или неврометаболитно заболяване. Приема се, че етиологията на състоянието е мултифакторна и е резултат от взаимодействието на генетични причини и такива от околната среда. Работи се усилено в насока идентифициране на гени, свързани с етиологията на ADHD, тежестта на симптомите, хода на заболяването, персистиране на оплакванията, и фармакогенетиката, но все още липсва единен консенсус.

Ключови думи: дефицит на внимание, хиперактивност, микрочипов анализ, секвениране от ново поколение, лечение

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Barkley R A, Peters H,  2012. The earliest reference to ADHD in the medical literature? Melchior Adam Weikard’s description in 1775 of “attention deficit” (Mangel der Aufmerksamkeit, Attentio Volubilis). J. Atten. Disord. 16, 623–630
  2. American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. 5th ed. Washington, D.C: American Psychiatric Association; 2013
  3. Faraone SV, Asherson P, Banaschewski T, Biederman J, Buitelaar JK, Ramos-Quiroga JA, Rohde LA, Sonuga-Barke EJ, Tannock R, Franke B, 2015. Attention-deficit/hyperactivity disorder. Nat. Rev. Dis. Primers 1, 15020
  4. Biederman J, 2005. Attention-deficit/hyperactivity disorder: a selective overview. Biol Psychiatry 57, 1215-1220
  5. Grimm O, Kittel-Schneider S, Reif A, 2018. Recent developments in the genetics of attention-deficit/hyperactivity disorder. Psychiatry Clin Neurosci 72, 654-672
  6. Shah R, Grover S, Avasthi A, 2019. CPG for attention-deficit/hyperactivity disorder. Indian Journal of Psychiatry, 2, 172-196
  7. Faraone SV, Mick E, 2010. Molecular genetics of attention deficit / hyperactivity disorder. Psychiatr Clin North Am. 33, 159 – 180
  8. Faraone SV, Perlis RH, Doyle AE et al., 2005. Molecular genetics of attention-deficit/hyperactivity disorder. Biol. Psychiatry 57, 1313-1323
  9. Lima L de A, Feio)Dos-Santos AC, Belangero SI et al., 2016. An integrate approach to investigate the respective roles of single-nucleotide variants and copy-number variants in Attention-Deficit/Hyoeractivity Disorder. Sci Rep 6, 258-261
  10. Balogh L, Pulay AJ, Rethelyi J, 2022. Genetics in the ADHD clinic: how can genetic testing support the current clinical practice?. Frontiers in Psychology 13, 1-18
  11. Demontis D, Walters RK, Martin J, Mattheisen M, Als TD, Agerbo E et al., 2019. Discovery of the furst  genome-wide significant risk loci for attention deficit / hyperactivity disorder. Nat Genet 51, 63-75
  12. Gizer IR, Ficks C, Waldman ID, 2009. Candidate gene studies of ADHD: a meta-analytic review. Hum Genet 126, 51-90
  13. Rovira P, Demontis D, Sanchez-Mora C, Zayats T, Klein M, Mota NR et al., 2020. Shared genetic background between children and adults with attention-deficit/hyperactivity disorder. Neuropsychopharmacology 45, 1617-1626
  14. Lo-Castro A, D’Agati E, Curatolo P, 2011. Brain and Development, 456-461
  15. Vardenbergh DJ, Persico AM, Hawkins AL, Grifiin CA, Li X, Jabs EW, Uhl GR, 1992. Human dopamine transporter gene (DAT1) maps to chromosome 5p15.3 and displays a VNTR. Genomics 14, 1104-1106
  16. Vissers LE, Gilissen C, Veltman JA, 2016. Genetic studies in intellectual disability and related disorders. Nat Rev Genet 17, 9-18
  17. Baccarin M, Picinelli C, Tomaiuolo P, Castronovo P, Costa A, et al., 2020. Appropriateness of array-CGH in the ADHD clinics: A comperative study. Genes Brain Behav 19, 126-151
  18. Авджиева-Тзавелла Д. Клинико-генетична хетерогенност при пациенти с разстройство от аутистичния спектър. Медицински университет – София, гр. София, 29-35
  19. Niklasson L, Rasmussen P, 2001. Genetics in medicine vol. 3, No. 1
  20. Велева Ц, Кадъм А, Бонева И, Средкова М, Авджиева-Тзавелла Д, 2020. Синдром на Клайнфелтер и аутизъм – клиничен случай. Сп. Педиатрия, бр. 4,2-4
  21. Schwartz L, Caixas A, Dimitropoulus A et al, 2021. Behavioral features in Prader-Willi syndrome (PWS): consensus paper from the International PWS Clinical Trial Consortium. Journal of neutodevelopmental disorders, 13-25
  22. Lau-Jensen SH, Asschenfeldt B, Evald L et al, 2021. Hyperactivity and Inattention in Young Patients Born With an Atrial Septal or Ventricular Septal Defect. Front. Pediatr. 9:786638
  23. Homaei S C, Barone H, Kleppe R, Betari N, Reif A, Haavik J. ADHD symptoms in neurometabolic diseases: Underlying mechanisms and clinical implications. 2022. Neuroscience and Behavioral Reviews 132,  838 – 856
  24. Instanes JT, Klungsoyr K, Halmoy A, Fasmer OB, Haavik, 2018.  Adult ADHD and comorbid somatic disease: a systemic literature review. J. Atten. Disord. 22, 203-228
  25. Simons A, Eyskens F, Glazemakers I, van West D, 2017. Can psychiatric childhood disorders be due to inborn errors of metabolism? Eur. Child Adolesc. Psychiatry 26, 143-154
  26. Van de Burgt N, van Koningsbruggen S, Behrens L, Leibold N, Martinez-Martinez P. Mannes M, van Amelsvoort T, 2021. Sreening for inborn errors of metabolism in psychotic patients using Next Generation Sequencing. Journal of Psychiatric research 138, 124-129
  27. Loche E, Ozanne SE, 2016. Early nutrition, epigenetics and cardiovascular disease. Curr Opin Lipidol 27, 449-458

Адрес за кореспонденция:

СБАЛ по детски болести “Проф. Иван Митев” ЕАД

ул. “Иван Гешов”, 11 

1606, София 

e-mail: tsveti_iv_87@abv.bg