Брой 3/2025, Статии

Наследствен дефицит на Антитромбин

Публикувана на от admin

И. Тотева1, Г. Златанова1, Ст. Янкова1, П. Маркова2

1Клиника по детска нефрология и хемодиализа, СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“, София 2Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Свети Георги“, Пловдив

Резюме

Наследственият дефицит на Aнтитромбин е рядка наследствена тромбофилия. Клиничната картина е хетерогенна и зависи от степента на органното поражение. Представяме три случая с относително късно поставена диагноза, изява на остра бъбречна увреда със значително нарушение в бъбречната функция. Подозрението за наличие на антитромбинов дефицит в контекста на клиничното протичане нерядко е затруднено заради клиничното разнообразие и неспецифичните симптоми на полиорганно увреждане. Диагнозата на заболяването е лесно достъпна, а лечението е ефективно и възможно, когато се започне своевременно.

Ключови думи: Антитромбин, наследствена тромбофилия, остра бъбречна увреда

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Croles FN, Borjas-Howard J, Nasserinejad K, Leebeek FWG, Meijer K. Risk of Venous Thrombosis in Antithrombin Deficiency: A Systematic Review and Bayesian Meta-analysis. Semin Thromb Hemost. 2018 Jun;44(4):315-326. doi: 10.1055/s-0038-1625983. Epub 2018 Feb 16. PMID: 29452444.
  2. Găman AM, Găman GD. Deficiency Of Antithrombin III (AT III) – Case Report and Review of the Literature. Curr Health Sci J. 2014 Apr-Jun;40(2):141-3. doi: 10.12865/CHSJ.40.02.12. Epub 2014 Mar 29. PMID: 25729597; PMCID: PMC4340457.
  3. Smith N, Warren BB, Smith J, Jacobson L, Armstrong J, Kim J, Di Paola J, Manco-Johnson M. Antithrombin deficiency: A pediatric disorder. Thromb Res. 2021 Jun;202:45-51. doi: 10.1016/j.thromres.2021.02.029. Epub 2021 Mar 3. PMID: 33725558.
  4. Rosenberg RD. Actions and interactions of antithrombin and heparin. N Engl J Med. 1975 Jan 16. 292(3):146-51.
  5. de la Morena-Barrio B, Orlando C, de la Morena-Barrio ME, Vicente V, Jochmans K, Corral J. Incidence and features of thrombosis in children with inherited antithrombin deficiency. Haematologica. 2019 Dec;104(12):2512-2518. doi: 10.3324/haematol.2018.210666. Epub 2019 Apr 11. PMID: 30975910; PMCID: PMC6959168.
  6. Corral J, de la Morena-Barrio ME, Vicente V. The genetics of antithrombin. Thromb Res. 2018 Sep;169:23-29. doi: 10.1016/j.thromres.2018.07.008. Epub 2018 Jul 5. PMID: 30005274.
  7. Hara T, Naito K. Inherited antithrombin deficiency and end stage renal disease. Med Sci Monit. 2005 Nov;11(11):RA346-54. PMID: 16258410.
  8. van Ommen CH, Nowak-Göttl U. Inherited Thrombophilia in Pediatric Venous Thromboembolic Disease: Why and Who to Test. Front Pediatr. 2017;5:50. 
  9. Chalmers EA. Epidemiology of venous thromboembolism in neonates and children. Thromb Res. 2006;118(1):3–12.
  10. Bauer KA. In “Hematology: Basic Principles and Practice, 5th Edition.” Hoffman R, Benz EJ Jr, Shattil SJ, Furie B, Silberstein LE, McGlave, P, Heslop H, eds. Hypercoagulable states. Churchill Livingstone Elsevier, Philadelphia, 2009; pp. 2021-2041.
  11. Manco-Johnson M. Congenital Antithrombin III deficiency. In: NORD Guide to Rare Disorders. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2003:376-77.
  12. Bauer KA, Nguyen-Cao TM, Spears JB. Issues in the diagnosis and management of hereditary antithrombin deficiency: A review. Ann Pharmacother 2016; 50:758-767.
  13. Pabinger I, Vormittag R. Thrombophilia and pregnancy outcomes. J Thromb Haemost. 2005;3:1603-10.
    Kyrle PA, Eichinger S. Deep vein thrombosis. Lancet. 2005;365:1163-74.
  14. Walker ID, Greaves I, Preston PE. Guideline: investigation and management of heritable thrombophilia. Br J Haematol 2001; 114: 512–28.
  15. Vossen CY, Conard J, Fontcuberta J et al. Risk of a f irst venous thrombotic event in carriers of a familial thrombophilic defect. The European Prospective Cohort on Thrombophilia (EPCOT). J Thromb Haemost 2005; 3: 459–64.
  16. Wiles K, Hastings L, Muthuppalaniappan V, Hanif M, Abeygunasekara S. Bilateral renal artery thrombosis in inherited thrombophilia: a rare cause of acute kidney injury. Int J Nephrol Renovasc Dis. 2014;7:35-38 https://doi.org/10.2147/IJNRD.S50948
  17. Wiles K, Hastings L, Muthuppalaniappan V, Hanif M, Abeygunasekara S. Bilateral renal artery thrombosis in inherited thrombophilia: a rare cause of acute kidney injury. Int J Nephrol Renovasc Dis. 2014;7:35-38 https://doi.org/10.2147/IJNRD.S50948
  18. Hara T, Naito K. Inherited antithrombin deficiency and end stage renal disease. Med Sci Monit. 2005 Nov;11(11):RA346-54. PMID: 16258410.

Адрес за кореспонденция:

Ивета Тотева

Клиника по детска нефрология и хемодиализа,

СБАЛДБ “Проф. Иван Митев” – София

бул. “Aкад. Иван Евстатиев Гешов” 11

1606, София

е-mail: ivetatoteva@yahoo.com