Брой 2|2025, Статии

Синдромът на Даун през погледа на педиатъра – хематолог

Публикувана на от admin

Н. Юрукова, Л. Георгиев

Клиника по детска клинична хематология и онкология, УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“, София

Резюме

Синдромът на Даун (СД) е най-честата хромозомна анеуплоидия, с честота около 1/700-1200 живородени деца. Генетичната аномалия представлява пълна или частична  тризомия на 21 хромозома. Пациентите със СД имат широк спектър клинични изяви, които варират в своята експресия, включващи характерна фенотипна характеристика, ментална ретардация и неврологични отклонения, конгенитални сърдечни дефекти, гастроинтестинални аномалии, ендокринопатии. Не на последно място, особен интерес предизвикват специфичните  хематологични нарушения при СД. По своя характер те са спектър от бенигнени и малигнени заболявания. В патогенетично отношение, в голямата си част, те са директно следствие на тризомията, често са уникални за синдрома, невинаги налагат терапевтични интервенции, а само прецизно наблюдение, поради което трябва да се познават добре. От друга страна, изучаването на интимните генетични механизми, участващи във възникването им, дава ключ към левкемогенезата въобще, още повече, че хромозома 21 се оказва сред най-често засегнатите хромозоми при детските хематологични неоплазми.

Ключови думи: Синдром на Даун, хематологични отклонения, ТАМ, левкемия

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Cuckle H, Benn P. Review of epidemiological factors (other than maternal age) that determine the prevalence of common autosomal trisomies. Prenat Diagn. 2021;41(5):536–44. doi:10.1002/pd.5822.
  2. Roberts I. Leukemogenesis in infants and young children with trisomy 21. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2022 Dec 9;2022(1):1–8. doi:10.1182/hematology.2022000395. PMID: 36485097; PMCID: PMC9820574.
  3. Malinge S, Izraeli S, Crispino JD. Insights into the manifestations, outcomes, and mechanisms of leukemogenesis in Down syndrome. Blood. 2009 Mar 19;113(12):2619–28. doi:10.1182/blood-2008-11-163501. Epub 2009 Jan 12. PMID: 19139078; PMCID: PMC2661853.
  4. Lattuada M, Capitoli G, Casati M, Lazzerotti A, Maglia O, Ferrari GM, et al. Reference ranges for complete blood count in children and adolescents with Down syndrome. Front Pediatr. 2024 Dec 11;12:1510733. doi:10.3389/fped.2024.1510733. PMID: 39722770; PMCID: PMC11668587.
  5. James R, Johnston T, Lightfoot T, Painter D, Ansell P, Roman E, Kinsey S. Haematological Reference Ranges for Neonates with Down Syndrome In the UK: A Report From the Children with Down’s Syndrome Study. Blood. 2010;116(21):79. doi:10.1182/blood.V116.21.79.79
  6. Webb D, Roberts I, Vyas P. Haematology of Down syndrome. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 2007 Nov;92(6):F503–7. doi:10.1136/adc.2006.104638. Epub 2007 Sep 5. PMID: 17804520; PMCID: PMC2675407.
  7. Al-Kershi S, Golnik R, Flasinski M, Waack K, Rasche M, Creutzig U, et al. Recommendations for Diagnosis and Treatment of Children with Transient Abnormal Myelopoiesis (TAM) and Myeloid Leukemia in Down Syndrome (ML-DS). Klin Padiatr. 2021 Nov;233(6):267–77. doi:10.1055/a-1532-2016. Epub 2021 Aug 18. PMID: 34407551.
  8. Malinge S, Izraeli S, Crispino JD. Insights into the manifestations, outcomes, and mechanisms of leukemogenesis in Down syndrome. Blood. 2009 Mar 19;113(12):2619–28. doi:10.1182/blood-2008-11-163501. Epub 2009 Jan 12. PMID: 19139078; PMCID: PMC2661853.
  9. Choi JK. Hematopoietic disorders in Down syndrome. Int J Clin Exp Pathol. 2008 Jan 1;1(5):387–95. PMID: 18787621; PMCID: PMC2480572.
  10. Shangpliang D, Dey B, Das J, Baishya P, Raphael V, Khonglah Y. Down syndrome presenting with different hematological manifestations: A case series of four cases. J Family Med Prim Care. 2020 May 31;9(5):2569–72. doi:10.4103/jfmpc.jfmpc_326_20. PMID: 32754549; PMCID: PMC7380744.
  11. Al-Kershi S, Golnik R, Flasinski M, Waack K, Rasche M, Creutzig U, et al. Recommendations for Diagnosis and Treatment of Children with Transient Abnormal Myelopoiesis (TAM) and Myeloid Leukemia in Down Syndrome (ML-DS). Klin Padiatr. 2021 Nov;233(6):267–77. doi:10.1055/a-1532-2016. Epub 2021 Aug 18. PMID: 34407551.
  12. Karakurt N, Uslu İ, Aygün C, Albayrak C. Hematological disturbances in Down syndrome: single centre experience of thirteen years and review of the literature. Turk J Pediatr. 2019;61(5):664–70. doi:10.24953/turkjped.2019.05.004. PMID: 32104997.
  13. Marlow EC, Ducore J, Kwan ML, et al. Leukemia risk in a cohort of 3.9 million children with and without Down syndrome. J Pediatr. 2021;234(July):172–80.e3.
  14. Filipiuk A, Kozakiewicz A, Kośmider K, Lejman M, Zawitkowska J. Genetic Disorders with Predisposition to Paediatric Haematopoietic Malignancies—A Review. Cancers (Basel). 2022 Jul 22;14(15):3569. doi:10.3390/cancers14153569. PMID: 35892827; PMCID: PMC9329786
  15. Mast KJ, Taub JW, Alonzo TA, Gamis AS, Mosse CA, Mathew P, et al. Pathologic Features of Down Syndrome Myelodysplastic Syndrome and Acute Myeloid Leukemia: A Report From the Children’s Oncology Group Protocol AAML0431. Arch Pathol Lab Med. 2020 Apr;144(4):466–72. doi:10.5858/arpa.2018-0526-OA. Epub 2019 Aug 20. PMID: 31429606; PMCID: PMC7031019.
  16. Triarico S, Trombatore G, Capozza MA, Romano A, Mastrangelo S, Attinà G, et al. Hematological disorders in children with Down syndrome. Expert Rev Hematol. 2022 Feb;15(2):127–35. doi:10.1080/17474086.2022.2044780. Epub 2022 Feb 28. PMID: 35184659.
  17. Abbasi MR, Nebral K, Haslinger S, Inthal A, Zeitlhofer P, König M, et al. Copy Number Changes and Allele Distribution Patterns of Chromosome 21 in B Cell Precursor Acute Lymphoblastic Leukemia. Cancers (Basel). 2021 Sep 13;13(18):4597. doi:10.3390/cancers13184597. PMID: 34572826; PMCID: PMC8465600.

Адрес за кореспонденция:

Клиника по детска клинична хематология и онкология,
УМБАЛ “Царица Йоанна – ИСУЛ” – София
ул. “Бяло море”, 8
1527, София
e-mail: drnadiabg@yahoo.co.uk