Брой 1/2026, Статии

Рядък клиничен случай на дете с първична хипероксалурия тип 1

Публикувана на от admin

Г. Михнева-Кирилова1, Г. Златанова-Рашкова1, Ст. Янкова1, М. Гайдарова2, О. Младенов3

1Клиника по нефрология и диализа, СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“, Медицински университет – София 2Клиника по педиатрия, МБАЛ „Сърце и мозък“, Плевен 3Клиника по очни болести, УМБАЛ „Александровска“, Медицински университет – София

Резюме

Първичната хипероксалурия тип 1 (PH1) е рядко наследствено метаболитно заболяване, характеризиращо се с повишена ендогенна продукция на оксалати. Това води до нефрокалциноза, прогресивно бъбречно увреждане и развитие на системна оксалоза. Представен е клиничен случай на дете с ранен дебют в кърмаческа възраст, бърза прогресия към краен стадий на бъбречно заболяване и системна оксалоза с костнo, очнo и костномозъчнo засягане. Въпреки проведеното консервативно лечение, последващата таргетна терапия с лумасиран и извършената комбинирана чернодробна-бъбречна трансплантация, се наблюдават персистиращи посттрансплантационни усложнения, свързани с продължително освобождаване на оксалати от тъканните депа. Случаят подчертава значението на ранната генетична диагностика, индивидуализирания терапевтичен подход и необходимостта от дългосрочно мултидисциплинарно проследяване при пациенти с първична хипероксалурия тип 1.

Ключови думи: нефролитиаза, деца, метаболитни нарушения, нарушена бъбречна функция

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Harambat J, Fargue S, Acquaviva C, et al. Primary hyperoxaluria. Int J
    Nephrol. 2011;2011:864580.
  1. Cochat P, Rumsby G. Primary hyperoxaluria. N Engl J Med. 2013;369(7):649-
    658.
  2. Hoppe B. Primary hyperoxaluria: the pediatric nephrologist’s point of view.
    Pediatr Nephrol. 2012;27:199-208.
  3. Cochat P, Liutkus A, Fargue S, et al. Primary hyperoxaluria type 1: indications
    for screening and guidance for diagnosis and treatment. Nephrol Dial
    Transplant. 2012;27(5):1729-1736.
  4. Groothoff JW, et al. Improved outcome of infantile oxalosis over time.
    Nephrol Dial Transplant. 2011;26:643-649.
  5. Beck BB, Habbig S, Hoppe B. Genetic assessment in primary hyperoxaluria:
    why it matters. Nephrol Dial Transplant. 2013;28:2999-3007.
  6. Cochat P, Liutkus A, Fargue S, et al. Primary hyperoxaluria type 1: still
    challenging. Pediatr Nephrol. 2006;21:1075-1081.
  7. Bacchetta J, Cochat P. Bone involvement in systemic oxalosis. Pediatr
    Nephrol. 2015;30:1907-1915.
  8. Jamieson NV. Combined liver-kidney transplantation in primary hyperoxaluria
    type 1. Transplantation. 2005;80:1110-1116.
  9. Lieske JC, Milliner DS, et al. Kidney stones and nephrocalcinosis in children
    with primary hyperoxaluria. Clin J Am Soc Nephrol. 2012;7:1609-1616.
  10. M illiner DS, Harris PC, Cogal AG. Clinical practice recommendations for
    primary hyperoxaluria. Nat Rev Nephrol. 2023;19:194-211.
  11. M illiner DS. The primary hyperoxalurias: an algorithm for diagnosis. Am J
    Nephrol. 2005;25:154-160.
  12. Garrelfs SF, Frishberg Y, Hulton SA, et al. Lumasiran, an RNAi therapeutic
    for primary hyperoxaluria type 1. N Engl J Med. 2021;384:1216-1226.
  13. Belostotsky R, Frishberg Y. Novel therapeutic approaches for the primary
    hyperoxalurias. Pediatr Nephrol. 2021;36:2593-2606.
  14. Hoppe B, Martin-Higueras C. Improving treatment options for primary
    hyperoxaluria. Drugs. 2022;82:1077-1094

Адрес за кореспонденция:

Г. Михнева

Клиника по детска нефрология и хемодиализа

СБАЛДБ „Проф. Иван Митев” – София

бул. „Акад. Иван Евстатиев Гешов” 11 

София 1606

тел.: 02/8154325

е-mail: gretamihneva@gmail.com