Брой 4/2024, Статии

Първи случай в България на радиофреквентна термокоагулация на хипоталамичен хамартом водещ до фармакорезистентна епилепсия

Публикувана на от admin

К. Минкин1,2, И. Иванов3,4,5, И. Пачева3,4, К. Габровски1,2, Й. Миленова1, П. Каразапрянов1, П. Павлов1, П. Димова1

1Клиника по Неврохирургия, УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, София
2Катедра по Неврохирургия, Медицински Университет, София
3Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Св. Георги“, Пловдив
4Катедра по педиатрия „Проф. Иван Андреев“, МФ, МУ-Пловдив;
5МЦ „Юник“, Пловдив

Резюме

Увод

Епилептичните пристъпи дължащи се на хипоталамичен хамартом са фармакорезистентни в повечето случаи. Съвременното минимално инвазивно хирургично лечение е високоефективно и нискорисково. Целта на настоящата статия е представяне на първия случай на стереотаксична  радиофреквентна термокоагулация на хипоталамичен хамартом с фармакорезистентна епилепсия в България.

Описание на клиничния случай       

Касае се за момиче на 4 год., чиито епилептични пристъпи датират от тригодишна възраст, когато се появили пристъпи с усмивка и смях. При някои от пристъпите обръща главата и очите надясно, а при по-тежките застива на едно място, втренчва се и говори неразбираемо. Терапията с Валпроат и Клоназепам само намалява честотата на пристъпите, но те остават ежедневни (до 6 пристъпа/ден). Интерикталната ЕЕГ открива двустранно острия и комплекси темпорално и в задните отдели. Икталната ЕЕГ установява по-ниска и бърза активност вдясно темпорално и назад, особено в областта Т4-Тр2. Магнитно-резонансната томография (МРТ) открива хипоталамична туморна формация с размери  около 10 мм в диаметър в областта на тубер цинереум, която е с характеристики на хамартом. След мултидисциплинарно обсъждане се реши, че описаната клинична картина е много вероятно да се дължи на хипоталамичния хамартом с последващо разпространение на епилептогенната активност към задните отдели на дясна хемисфера. Поради фармакорезистентния хатрактер на пристъпите и риска от когнитивни проблеми беше предложено минимално инвазивно хирургично лечение.  Осъществиха се минимално инвазивна хирургична интервенция: 3 стереотаксични термокоагулации на границата между хипоталамичния хамартом и хипоталамуса използвайки 3 траектории. Постоперативно не бяха наблюдавани никакви отклонения в неврологичния и психичния статус на детето. През периода на проследяване от една година не бяха наблюдавани епилептични пристъпи и настъпи значителен прогрес в когнитивното развитие на детето.

Заключение

Фармакорезистентните епилепсии дължащи се на хипоталамичните хамартоми могат да бъдат лекувани успешно с минимално инвазивна стереотаксична термокоагулация. Ранната диагноза на хипоталамичните хамартоми, подобно на други епилептогенни мозъчни лезии,  изисква ранно осъществяване на МРТ.

Ключови думи: епилепсия, хипоталамичен хамартом, геластични пристъпи, стереотаксична термокоагулация, епилептична хирургия

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Delalande O, Fohlen M. Disconnecting surgical treatment of hypothalamic hamartoma in children and adults with refractory epilepsy and proposal of a new classification. Neurol Med Chir (Tokyo). 2003;43(2):61-8.
  2. Shirozu H, Masuda H, Kameyama S. Long-term seizure outcomes in patients with hypothalamic hamartoma treated by stereotactic radiofrequency thermocoagulation. Epilepsia. 2021;62(11):2697-706.
  3. Castinetti F, Brue T, Morange I, Carron R, Regis J. Gamma Knife radiosurgery for hypothalamic hamartoma preserves endocrine functions. Epilepsia. 2017;58 Suppl 2:72-6.
  4. Kameyama S, Murakami H, Masuda H, Sugiyama I. Minimally invasive magnetic resonance imaging-guided stereotactic radiofrequency thermocoagulation for epileptogenic hypothalamic hamartomas. Neurosurgery. 2009;65(3):438-49; discussion 49.
  5. Brandberg G, Raininko R, Eeg-Olofsson O. Hypothalamic hamartoma with gelastic seizures in Swedish children and adolescents. Eur J Paediatr Neurol. 2004;8(1):35-44.
  6. Rubino S, Qian J, Pinheiro-Neto CD, Kenning TJ, Adamo MA. A familial syndrome of hypothalamic hamartomas, polydactyly, and SMO mutations: a clinical report of 2 cases. J Neurosurg Pediatr. 2018;23(1):98-103.
  7. Tsumori M, Itonaga T, Oyake M, Hirano N, Oyama N, Ihara K. Infantile Hypothalamic Hamartoma: A Rare Presentation of Isolated Obesity. JCEM Case Rep. 2024;2(3):luae033.
  8. Kahane P, Ryvlin P, Hoffmann D, Minotti L, Benabid AL. From hypothalamic hamartoma to cortex: what can be learnt from depth recordings and stimulation? Epileptic Disord. 2003;5(4):205-17.
  9. Munari C, Tassi L, Berta E, Kahane P, Quarato PP. Case of a child with gelastic seizures and hypothalamic hamartoma. Epilepsia. 1997;38(12):1364-5.
  10. Munari C, Kahane P, Francione S, Hoffmann D, Tassi L, Cusmai R, et al. Role of the hypothalamic hamartoma in the genesis of gelastic fits (a video-stereo-EEG study). Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 1995;95(3):154-60.
  11. Kuzniecky R, Guthrie B, Mountz J, Bebin M, Faught E, Gilliam F, et al. Intrinsic epileptogenesis of hypothalamic hamartomas in gelastic epilepsy. Ann Neurol. 1997;42(1):60-7.
  12. Tran TP, Truong VT, Wilk M, Tayah T, Bouthillier A, Mohamed I, et al. Different localizations underlying cortical gelastic epilepsy: case series and review of literature. Epilepsy Behav. 2014;35:34-41.
  13. Palmini A, Chandler C, Andermann F, Costa Da Costa J, Paglioli-Neto E, Polkey C, et al. Resection of the lesion in patients with hypothalamic hamartomas and catastrophic epilepsy. Neurology. 2002;58(9):1338-47.
  14. Scholly J, Staack AM, Kahane P, Scavarda D, Regis J, Hirsch E, et al. Hypothalamic hamartoma: Epileptogenesis beyond the lesion? Epilepsia. 2017;58 Suppl 2:32-40.
  15. Freeman JL, Harvey AS, Rosenfeld JV, Wrennall JA, Bailey CA, Berkovic SF. Generalized epilepsy in hypothalamic hamartoma: evolution and postoperative resolution. Neurology. 2003;60(5):762-7.
  16. Calisto A, Dorfmuller G, Fohlen M, Bulteau C, Conti A, Delalande O. Endoscopic disconnection of hypothalamic hamartomas: safety and feasibility of robot-assisted, thulium laser-based procedures. J Neurosurg Pediatr. 2014;14(6):563-72.
  17. Kuzniecky RI, Guthrie BL. Stereotactic surgical approach to hypothalamic hamartomas. Epileptic Disord. 2003;5(4):275-80.
  18.   Regis J, Scavarda D, Tamura M, Villeneuve N, Bartolomei F, Brue T, et al. Gamma knife surgery for epilepsy related to hypothalamic hamartomas. Semin Pediatr Neurol. 2007;14(2):73-9.
  19. Regis J, Bartolomei F, de Toffol B, Genton P, Kobayashi T, Mori Y, et al. Gamma knife surgery for epilepsy related to hypothalamic hamartomas. Neurosurgery. 2000;47(6):1343-51; discussion 51-2.
  20. Homma J, Kameyama S, Masuda H, Ueno T, Fujimoto A, Oishi M, et al. Stereotactic radiofrequency thermocoagulation for hypothalamic hamartoma with intractable gelastic seizures. Epilepsy Res. 2007;76(1):15-21.
  21.   Du VX, Gandhi SV, Rekate HL, Mehta AD. Laser interstitial thermal therapy: A first line treatment for seizures due to hypothalamic hamartoma? Epilepsia. 2017;58 Suppl 2:77-84.

Адрес за кореспонденция:

minkin@abv.bg