Tag Archives: кръвнородствен брак

Случай на кърмаче с уникална за региона на България мутация в IGHMBP2 гена, водеща до тежка клинична изява на рядкото заболяване спинална мускулна атрофия с респираторен дистрес тип 1

С. Стоичкова1, В. Симов1 , А. Банчев2,4, Д. Авджиева3,4
1Отделение по педиатрия, Национална кардиологична болница, София, България
2Специализираната болница за активно лечение на деца с онкохематологични заболявания, София, България
3Катедра по клинична генетика, Университетска педиатрична болница, София, България
4Катедра Педиатрия при МУ-София