Резюмета
Синдром на Lesch-Nyhan вследствие на нова мутация в HPRT1 гена
Т. Русков1, M. Средкова1, Т. Делчев1, Ц. Велева1,3, Г. Златанова2,3, С. Янкова2, М. Гайдарова2,3, Д. [...]
Невроендокринната хиперплазия в кърмаческа възраст (NEHI) с принос от три случая
С. Милева, Р. Кабакчиева, Б. Господинова, П. Костова, В. Исаев Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Александровска”, [...]
Моногенни краниосиностози – основни генетични характеристики и клинични случаи
Т. Делчев1, Цв. Велева1,2, М. Средкова1, Д. Авджиева-Тзавелла1,2 1Отделение по клинична генетика, СБАЛДБ. Катедра по [...]
Една от нетипичните изяви на хипотиреоидизма – клиничен случай
Е. Вучкова, Й. Узунова Медицински факултет на СУ „Св. Климент Охридски“, УМБАЛ „Лозенец“
Дълбока мозъчна стимулация при дете с генерализирана дистония и DYT1 мутация
K. Минкин1,2, K. Габровски1,2, П. Каразапрянов1,2, Й. Миленова1, T. Тодоров3,4, С. Атемин3, A. Тодорова2,3,4, Хр. [...]
Честота и клинична характеристика на НMPV – инфекцията в детска възраст
А. Гоцева Лаборатория Вирусология, Военномедицинска академия – София
Ентерално хранене при деца със синдром на късо тънко черво
И. Янков1,2, И. Владимирова2, Р. Шентова3 1Катедра детски и генетични заболявания, Медицински университет - Пловдив [...]
Нефротоксичност в педиатричната онкология, роля на новите биомаркери за диагностицирането й
П. Маркова1,2, М. Спасова1,2, П. Митева – Шумналиева3 1Катедра по Педиатрия и медицинска генетика , [...]
Синдром на карпалния канал в детска възраст
В. Папочиева1, К. Папочиев2, Ст. Папочиев4 , Г. Георгиев3 1УМБАЛ “Александровска“, Клиника по педиатрия 2УМБАЛ [...]
Хроничната имунна тромбоцитопения като проява на първичен имунен дефицит в детска възраст
Ат. Банчев1,2, С. Симеонова1,2, Б. Аврамова1,2, Г. Петрова2,3, П. Костова2,3, Х. Бурнусузов4,5, Д. Константинов1,2 1Клиника [...]
Оксидативен стрес при пациенти с бета – таласемия майор
К. Петрова1,3, К. Ганева2,3 1Клиника по детска клинична хематология и онкология, УМБАЛ „Св. Марина“ – [...]
Автоимунитет и атопия – изява на първичен имунен дефицитв детска възраст
П. Костова1, А. Банчев2, Г. Петрова1 1Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Александровска“ ЕАД; Катедра по педиатрия, [...]