Брой 2/2026, Статии

Детска катаракта в контекста на синдромни заболявания – представяне на два клинични случая

Публикувана на от admin

Р. Джамбазов1, Н. Велева1,2, Я. Здравков1,2, Й. Кънева1,2, А. Оскар1,2

1Клиника по очни болести, УМБАЛ „Александровска“, София 2Катедра по офталмология, МУ – София

Резюме

Детската катаракта е водеща причина за обратима слепота в педиатричната популация, като може да бъде изолирана очна находка или изява на синдромно заболяване. В последния случай от първостепенно значение е това заболяване да бъде разпознато рано и пациентът да бъде наблюдаван от мултидисциплинарен екип лекари. Представяме два клинични случая на деца с генетично доказано синдромно заболяване – съвкупност от системни прояви, очни аномалии и развитие на двустранни тотални катаракти. Клиничните случаи демонстрират значимостта на задължителния офталмологичен преглед при всички деца с наличие на системни аномалии.

Ключови думи: детска катаракта, синдромно заболяване, синдром на Stickler, конгенитална амавроза на Leber, синдром на Joubert, конгенитална катаракта

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Велева Н. Левкокория – вродена и наследствена патология. София. 2018. ISBN 978‐954‐353‐357‐2. 15-77
  2. Wu X, Long E, Lin H, Liu Y. Prevalence and epidemiological characteristics of congenital cataract: a systematic review and meta-analysis. Sci Rep. 2016 Jun 23;6:28564. doi: 10.1038/srep28564. PMID: 27334676; PMCID: PMC4917826.
  3. Gilbert C, Foster A. Childhood blindness in the context of Vision 2020— the right to sight. Bull World Health Organ 2001;79:227–32.
  4. Lloyd IC, Wilson ME, Trivedi RH et al. Update on pediatric cataract surgery, Asia-Pacific Journal of Ophthalmology, Volume 14, Issue 4, 2025, 100229, ISSN 2162-0989, https://doi.org/10.1016/j.apjo.2025.100229.
  5. Katre D, Selukar K. The Prevalence of Cataract in Children. Cureus. 2022 Oct 10;14(10):e30135. doi: 10.7759/cureus.30135. PMID: 36381901; PMCID: PMC9645413.
  6. Ray A, Gurnani B. Pediatric Cataract. [Updated 2025 Aug 9]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK572080/
  7. Medsinge A, Nischal KK. Pediatric cataract: challenges and future directions. Clin Ophthalmol. 2015 Jan 7;9:77-90. doi: 10.2147/OPTH.S59009. PMID: 25609909; PMCID: PMC4293928.
  8. Bell SJ, Oluonye N, Harding P, Moosajee M. Congenital cataract: a guide to genetic and clinical management. Ther Adv Rare Dis. 2020 Jul 22;1:2633004020938061. doi: 10.1177/2633004020938061. PMID: 37180497; PMCID: PMC10032449.
  9. Lin H, Yang Y, Chen J, Zhong X, Liu Z, Lin Z, Chen W, Luo L, Qu B, Zhang X, Zheng D, Zhan J, Wu H, Wang Z, Geng Y, Xiang W, Chen W, Liu Y; CCPMOH Study Group. Congenital cataract: prevalence and surgery age at Zhongshan Ophthalmic Center (ZOC). PLoS One. 2014 Jul 3;9(7):e101781. doi: 10.1371/journal.pone.0101781. PMID: 24992190; PMCID: PMC4081776.
  10. Shiels A, Hejtmancik JF. Mutations and mechanisms in congenital and age-related cataracts. Exp Eye Res. 2017 Mar;156:95-102. doi: 10.1016/j.exer.2016.06.011. Epub 2016 Jun 19. PMID: 27334249; PMCID: PMC5538314.
  11. Mortier G. Stickler Syndrome. 2000 Jun 9 [Updated 2023 Sep 7]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1302/
  12. Cideciyan AV, Jacobson SG. Leber Congenital Amaurosis (LCA): Potential for Improvement of Vision. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2019 Apr 1;60(5):1680-1695. doi: 10.1167/iovs.19-26672. PMID: 31009524; PMCID: PMC6892385.
  13. Yoganathan S, Kumar M, John D, Danda S, Oommen SP, Umakant SB, Thomas M. Oculodigital Sign: A Clinical Clue for Diagnosis. Ann Indian Acad Neurol. 2022 May-Jun;25(3):560-561. doi: 10.4103/aian.aian_755_21. Epub 2022 May 3. PMID: 35936593; PMCID: PMC9350766.
  14. Brancati F, Dallapiccola B, Valente EM. Joubert Syndrome and related disorders. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jul 8;5:20. doi: 10.1186/1750-1172-5-20. PMID: 20615230; PMCID: PMC2913941.
  15. Yorston D. Surgery for congenital cataract. Community Eye Health. 2004;17(50):23-5. PMID: 17491802; PMCID: PMC1705722.

Адрес за кореспонденция:

Радомир Джамбазов

radodzhambazov@gmail.com