Брой 2/2026, Статии

Клиничен спектър на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназен дефицит в детска възраст: серия от случаи

Публикувана на от admin

Д. Атанасова1,2, Г. Томова1,2, Р. Георгиева1,2 , Х. Христозова1,3 , Д. Капралев1,2, Е. Петева1,2, К. Петрова1,2, М. Белчева1,2

1Клиника по детска клинична хематология и онкология, УМБАЛ „Св. Марина“ – Варна 2 Катедра Педиатрия, МУ „Проф. д-р П. Стоянов“ – Варна 3 Катедра Клинични медицински науки, МУ „Проф. д-р П. Стоянов“ – Варна

Резюме

Глюкозо-6-фосфатният дефицит е най-честият наследствен ензимен дефицит, дължащ се на мутации със загуба на функция в гена за глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, разположен върху Х-хромозомата (Xq28). Поради  Х-свързано унаследяване заболяването засяга предимно лица от мъжки пол.  Симптоми могат да проявят и жени, хомозиготни по гена или при случайна Х-хромозомна инактивация. Клиничната изява на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназния дефицит в детска възраст е силно хетерогенна и варира широко от напълно асимптоматично протичане до тежки, потенциално животозастрашаващи хемолитични епизоди.

Настоящият доклад представя серия от шест педиатрични пациенти с доказан глюкозо-6-фосфатен дефицит, диагностицирани и проследявани в Клиниката по детска клинична хематология и онкология към УМБАЛ „Св. Марина“ – Варна за периода 2022 – 2025 г. Проведени са анализи на отключващите фактори, клиничната изява, параклиничните показатели, диагностичния подход и усложненията при отделните случаи. Подчертани са ограничеността на количественото изследване на ензимната активност по време на остър хемолитичен епизод и необходимостта от повторна оценка в стабилно клинично състояние. Диференциално-диагностичните предизвикателства включват разграничаването на глюкозо-6-фосфатния дефицит от останалите наследствени хемолитични анемии и ефекта на комбинираното унаследяване на нарушения в билирубиновия метаболизъм. Ранното идентифициране на Г6ФД, както и обучението на пациентите относно безопасните и противопоказаните медикаменти и храни са от съществено значение за превенция на бъдещи хемолитични епизоди.

Ключови думи: глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, хемолитична анемия, Х-свързано унаследяване, ензимен дефицит

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

1.  Mak GK, Shah M. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470315/

2.  Yu Z, Xiong Q, Wang Z, Li L, Niu T. Global, regional, and national burden of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency from 1990 to 2021: a systematic analysis of the Global Burden of Disease Study 2021. Front Genet. 2025;16. doi:10.3389/fgene.2025.1593728.

3.  Luzzatto L, Bancone G, Dugué PA, Jiang W, Minucci A, Nannelli C, et al. New WHO classification of genetic variants causing G6PD deficiency. Bull World Health Organ. 2024;102(8):615–7. doi:10.2471/BLT.23.291224.

4.  Lee HY, Ithnin A, Azma RZ, Othman A, Salvador A, Cheah FC. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and neonatal hyperbilirubinemia: insights on pathophysiology, diagnosis, and gene variants in disease heterogeneity. Front Pediatr. 2022;10:875877. doi:10.3389/fped.2022.875877.

5.  Panagopoulos P, Kapetaniou K, Gkentzi D, Biliris CD, Siomou E, Makis A. Severe autoimmune hemolytic anemia following pneumococcal vaccination in an infant with underlying glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency: report of a case and review of the literature. Cureus. 2024;16(9):e68552. doi:10.7759/cureus.68552.

6.  Sumathipala S. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a review. World Fam Med J Middle East J Fam Med. 2020;18(9):92–7. doi:10.5742/MEWFM.2020.93862.

7.  Ravikumar N, Greenfield G. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: a review. Int J Med Stud. 2020;8(3):281–7. doi:10.5195/ijms.2020.637.

8.  Hsieh YT, Lin MH, Ho HY, Chen LC, Chen CC, Shu JC. Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)-deficient epithelial cells are less tolerant to infection by Staphylococcus aureus. PLoS One. 2013;8(11):e79566. doi:10.1371/journal.pone.0079566.

9.  Beutler E. G6PD deficiency. Blood. 1994;84(11):3613–36.

10.  Roper D, Layton M, Rees D, Lambert C, Vulliamy T, De La Salle B, et al. Laboratory diagnosis of G6PD deficiency: a British Society for Haematology guideline. Br J Haematol. 2020;189(1):24–38. doi:10.1111/bjh.16366.

11.  Luzzatto L, Ally M, Notaro R. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Blood. 2020;136(11):1225–40. doi:10.1182/blood.2019000944.

12.  Wu H, Zhu Q, Zhong H, Yu Z, Zhang Q, Huang Q. Analysis of genotype distribution of thalassemia and G6PD deficiency among Hakka population in Meizhou City of Guangdong Province. J Clin Lab Anal. 2020;34(4):e23140. doi:10.1002/jcla.23140.

13.  Аврамова Б. Генетични аномалии при най-честите наследствени анемии в детска възраст – обзор. Педиатрия [Интернет]. 2025 [цитиран 2026 май 30]. Достъпно от: https://pediatria-spisanie.eu/2025/03/20/genetichni-anomalii-pri-nasledstveni-anemii/

14.  Pankey AN, Chandar A, Isaacson G. Safety of ibuprofen in children with G6PD deficiency: a systematic review. Laryngoscope. 2022;132(6):1300–5. doi:10.1002/lary.29868.

15.  Brancaleoni V, Di Pierro E, Motta I, Cappellini MD. Laboratory diagnosis of thalassemia. Int J Lab Hematol. 2016;38(S1):32–40. doi:10.1111/ijlh.12527.

Адрес за кореспонденция:

Клиника по детска клинична хематология и онкология

УМБАЛ „Св. Марина” – Варна

бул. “Христо Смирненски”1

Варна 9010

България

е-mail: dzhatanasova@gmail.com