Брой 3/2025, Статии

Таласемия и хемоглобинопатии в България

Публикувана на от admin

Ат. Банчев1, Д. Стоянова1, K. Сапунарова2

1 Национална болница по хематология – София 2 Хематологично отделение, Университетска болница “Свети Георги”, Медицински университет – Пловдив

Резюме

Последните две десетилетия доведоха до значително развитие в лечението на пациентите с трансфузионно зависима бета-таласемия (ТДТ) в България. В настоящия обзор се разглеждат епидемиологията, генетиката, оценката на лечението на българските пациенти с ТДТ. Специален интерес е отделен на последните изследвания и проучвания, извършени в областта на таласемията, по отношение на сърдечните, белодробните, чернодробните, бъбречните и ендокринологичните усложнения. Накрая се обсъждат бъдещите възможности за подобряване на грижите за пациентите с ТДТ в България.

Ключови думи: таласемия, България

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Cao A, Moi P, Galanello R. Последни постижения в областта на β-таласемиите. Pediatr Rep. 2011 Jun 16;3(2):e17.
  2. http://raredis.org/pub/Thal_BG_4.pdf
  3. Петков Г. Х., Ефремов Г. Д., Ефремов Г. Д. и др. бета-таласемия в България. Hemoglobin. 1990;14(1):25-33.
  4. Kalaydjieva L, Eigel A, Horst J. The molecular basis of beta thalassaemia in Bulgaria (Молекулярната основа на бета-таласемията в България). J Med Genet. 1989 Oct;26(10):614-8.
  5. Efremov, D. G. (1994). Корелация на генотипа и фенотипа при бета-таласемия. [Докторска дисертация, Университет в Маастрихт]. Rijksuniversiteit Limburg. https://doi.org/10.26481/dis.19940422de.
  6. De Sanctis V, Kattamis C, Canatan D, et al. β-Thalassemia Distribution in the Old World: an Ancient Disease Seen from a Historical Standpoint (Разпространение на β-таласемията в Стария свят: древно заболяване, видяно от историческа гледна точка). Mediterr J Hematol Infect Dis. 2017 Feb 20;9(1):e2017018.
  7. Андонова С, Брадинова И, Савов А. Генетична диагностика на бета-таласемия в България – какво научихме от нашите пациенти. Редки болести и лекарства сираци. 2023Sep.13;14(1):32-8.
  8. Efremov GD. Бета-, делта-бета-таласемия и Hb лепор сред югославски, български, турски и албански граждани. Haematologica. 1990 Sep-Oct;75 Suppl 5:31-41
  9. Petkov GH, Efremov GD. Молекулярна основа на бета-таласемията и други хемоглобинопатии в България: актуализация. Hemoglobin. 2007;31(2):225-32.
  10.  http://www.rd-action.eu/wp-content/uploads/2017/10/Bulgaria-SoA-Report.docx.pdf.
  11. Банчев А, Константинов Д. Редките доброкачествени хематологични заболявания – отново във фокуса. Редки болести и лекарства сираци. 2023 Sep.13;14(1):4.
  12. Georgiev PG, Sapunarova KG, Goranova-Marinova VS, et al. (2020) Reduction of Liver Iron Load in Adult Patients with β-Thalassemia Major Treated with Modern Chelation Modalities. Folia Medica 62(2): 265-270.
  13. Chochkova-Bukova LA, Funken D, Bukova M, et al. Cardiac MRI with late gadolinium enhancement shows cardiac involvement 3-6 months after severe acute COVID-19 similar to or worse than PIMS. Front Cardiovasc Med. 2023 Jan 25;10:1115389.
  14. Marinov BI, Terziyski KV, Sapunarova KG et al. Exercise performance in children with severe beta-thalassemia before and after transfusion. Folia Med (Plovdiv). 2008 Oct-Dec;50(4):48-54.
  15. Чакъров Ив., Kардиопулмонално увреждане при болни от β-таласемия деца – диагностично терапевтична стратегия, Дисертационен труд Ст. Загора, 2011 г.
  16. Ганева, Дисертационен труд, Възможности на някои ехокардиографски техники и микрорентгени за откриване на субклинични увреждания на миокарда при деца и млади хора с бета-таласемия майор, Варна 2023.
  17. Стоянова, Л., Анализ на уринни маркери за ранна бъбречна увреда и тяхната предиктивна стойност при болни с таласемия майор, МУ-Варна 2019.
  18. Katya Sapunarova, Vesselina Goranova-Marinova, Pencho Georgiev et al. (2020) Associations of serum sclerostin with bone mineral density, markers of bone metabolism and thalassaemia characteristics in adult patients with transfusion-dependent beta-thalassaemia, Annals of Medicine, 52:3-4, 94-108
  19. Петрова К, Оценка на оксидативния стрес и ранната съдова увреда при деца и млади възрастни с бета-таласемия майор. Дисертационен труд, Варна 2024

Адрес за кореспонденция:

П. Костова

Клиника по педиатрия, УМБАЛ, “Александровска”

бул. “Aкад. Иван Евстатиев Гешов”, 11

1606, София

е-поща: poli.mu@gmail.com