Брой 3/2025, Статии

Макрокреатинкиназемия – с принос на един случай

Публикувана на от admin

К. Лисички, В. Кендерова

Клиника по педиатрия, АСК УМБАЛ „Токуда“

Резюме

Макроензимите са комплекси с високо молекулно тегло и се дължат на свързване на ензимите с други плазмени компоненти (имуноглобулини, липопротеини) или чрез самополимеризация. Рутинните ензимни измервания не могат да диференцират макроензимите от мономерните ензими, което забавя диагностицирането на състоянието. Представяме момче на 8-годишна възраст с персистиращи високи стойности на серумните нива на креатинкиназа и креатинкиназа МВ-фракция след преболедуван доброкачествен остър детски миозит с грипна етиология. За период от около 8 месеца, при добро общо състояние на детето и нормален соматичен статус са провеждани неколкократни консултации с детски кардиолог, при които не са установени отклонения от кардиологичния статус. При обработка на серума с полиетиленгликол 6000 се установиха нормални нива на креатинкиназа и липсваща МВ-фракция, което позволи поставянето на диагнозата макрокреатинкиназемия. При последващото проследяване на детето не се установяват промени в общото състояние и във физикалния статус.

Макроензимемия се предполага, когато има несъответствие между клиничното състояние на пациента и необяснимо високите нива на съответния ензим.

Познаването на макроензимемията и начините за  нейното доказване трябва да бъдат част от диагностичното мислене на лекарите, защото спестяват ненужни, нерядко скъпи и инвазивни процедури в опита да се докажат несъществуващи заболявания, а освен това предотвратяват излишно лечение.

Ключови думи: макроензимемия, макрокреатинкиназемия, детска възраст

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Dedeene L, Stockman M, Steels S, et al. Detection of macroenzymes: establishing upper reference limits for eight enzymes after polyethylene glycol precipitation. Biochem Med (Zagreb). 2023 Feb 15;33(1):010705.
  2. Wilding P, Cooke WT, Nicholson G. Globulin-bound amylase: a cause of persistently elevated levels in serum. Ann Intern Med. 1964;60:1053-9.
  3. Berk J, Kizu H, Wilding P, et al. Macroamylasemia: a newly recognized cause for elevated serum amylase activity. N Engl J Med. 1967 Nov 2;277(18):941-6. doi:10.1056/NEJM196711022771801. PMID:4167531.
  4. Čepelak I, Čvorišćec D. Why is it necessary to recognize macroenzymes? Biochem Med (Zagreb). 2007;17(1):1-138.
  5. Ramasamy I. Persistent increase in serum alkaline phosphatase in a patient with monoclonal gammopathy of undefined significance. Case Rep Hematol. 2020 Jan 31;2020:8406971. doi:10.1155/2020/8406971. PMID:32082656; PMCID:PMC7013342.
  6. Aljuani F, Tournadre A, Cecchetti S, et al. Macro-creatine kinase: a neglected cause of elevated creatine kinase. Intern Med J. 2015 Apr;45(4):457-9. doi:10.1111/imj.12710. PMID:25827514.
  7. Šimac M, Šimac D, Bilić-Zulle L. Prevalence of aminotransferase macroenzymes in rheumatoid arthritis patients and impact on their management. EJIFCC. 2021 Jun 29;32(2):280-5.
  8. Reddy N, Odish F, Agrawal S. Macro-aspartate aminotransferase: a benign cause of abnormal laboratory findings. Cureus. 2022 Apr 5;14(4):e23841.
  9. Cervinski MA, Lee H, Martin I, Gavrilov D. A macro-enzyme cause of an isolated increase of alkaline phosphatase. Clin Chim Acta. 2015;440:169-71.
  10. Ramasamy I. Persistent increase in serum alkaline phosphatase in a patient with monoclonal gammopathy of undefined significance. Case Rep Hematol. 2020 Jan 31;2020:8406971. doi:10.1155/2020/8406971. PMID:32082656; PMCID:PMC7013342.
  11. Čásenská J, Franeková J, Mačinga P, et al. Significant elevations of serum amylase caused by macroamylase: case reports and detection possibilities. J Clin Lab Anal. 2023 Mar;37(5):e24859.
  12. Oral A, Akin A, Türker F, et al. Macroamylasemia: a rare diagnosis. FNG Demiroglu Bilim Tıp Derg. 2019;5(4):202-3.
  13. Bell D, Knipe H, Smith H. Macroamylasaemia. Radiopaedia.org [Internet]. 2025 Jun 6 [cited 2025 Jun 6]. Available from: https://doi.org/10.53347/rID-63820
  14. Bell D, Knipe H. Macrolipasaemia. Radiopaedia.org [Internet]. 2025 Jun 6 [cited 2025 Jun 6]. Available from: https://doi.org/10.53347/rID-63893
  15. Hameed A, Lam V, Pleass H. Significant elevations of serum lipase not caused by pancreatitis: a systematic review. HPB (Oxford). 2015 Feb;17(2):99-112.
  16. Sharma L, Datta R, Aggarwal A, et al. Macrolipasemia variant of macroenzymes: an endocrine laboma. Natl Med J India. 2024;37:28-9. doi:10.25259/NMJI_161_21.
  17. Saracoglu H, Baskol G, Baskol M. Macrolipasemia secondary to colon cancer chemotherapy: a case report. Biochem Med (Zagreb). 2021 Oct 15;31(3):030801. doi:10.11613/BM.2021.030801. PMID:34658648; PMCID:PMC8495620.
  18. Wenham P, Horn D, Smith A. Multiple forms of gamma-glutamyltransferase: a clinical study. Clin Chem. 1985;31:569-73.
  19. Turecky L, Kupcova V, Laktiš K, et al. Gamma-glutamyltransferase isoenzymes in differential diagnosis of chronic liver diseases. Bratisl Lek Listy. 1997;98:137-40.
  20. Zhang L, Han F, Liu X. Macro creatine kinase in an asymptomatic patient: a case report. Clin Chem Lab Med. 2021;59(2):e61-e64.
  21. Horino T, Ichii O, Ode-Hamada K, et al. Macromolecular creatine kinase type 1 in immune-mediated necrotizing myopathy. QJM. 2017 Sep;110(9):593-4. doi:10.1093/qjmed/hcx113.
  22. Wintersberger P, Harauer J. Idiosyncratic LDH elevation in a young and healthy female patient, a case of macro-LDH detection using PEG precipitation. Am J Med Case Rep. 2024;12(1):6-9.
  23. Schifferli J, Roth P, Steiger G, et al. Macro-prostatic acid phosphatase in a patient’s serum. Clin Chem. 1988 Oct;34(10):2172-4. PMID:3168257.
  24. Turecky L. Macroenzymes and their clinical significance. Bratisl Lek Listy. 2004;105(7-8):260.
  25. Bojinca M, Bojinca V, Balanescu A, et al. Macro creatine kinase (macro CK) in clinical practice. Rev Chim. 2018;69(8):2107-9.
  26. Schattner A, Dubin I. Significance of macro creatine kinase in admitted patients. Eur J Intern Med. 2018;51:e14-e15.
  27. Ono R, Okada S, Aoki K, et al. Transthyretin amyloidosis with macro-creatine kinase. BMJ Case Rep. 2022;15:e251209. doi:10.1136/bcr-2022-251209.
  28. Moghadam K, Oddis C, Aggarwal R. Approach to asymptomatic creatine kinase elevation. Cleve Clin J Med. 2016 Jan;83(1):37-42. doi:10.3949/ccjm.83a.14120.

Адрес за кореспонденция:

Аджибадем Сити Клиник Болница Токуда

Клиника по педиатрия

Бул. Никола Вапцаров №51Б

1407, София