Брой 3/2024, Статии

Неинвазивна вентилация в дома при деца със спинална мускулна атрофия

Публикувана на от admin

Т.Панева1,2, Л. Бозаджиева1,2, Л. Димитрова1,2, Т. Тенева1,2, Г. Тачева1,2, И. Литвиненко1,2

1. Катедра по педиатрия, Медицински факултет, Медицински университет – София 2. СБАЛ по детски болести „Проф. Иван Митев“

Резюме

Увод: Спинална мускулна атрофия е най-честото моногенно заболяване, причина за смърт в кърмаческа възраст. Сред основните хронични усложнения е дихателната недостатъчност. Ранното имплементиране на неинвазивна вентилация в рутинната практика при проследяване на пациентитe със спинална мускулна атрофия увеличава преживяемостта, забавя прогресията на дихателната недостатъчност и намалява смъртността.

Представеното проучване има за цел да оцени необходимостта от поддържаща респираторна терапия при пациенти със спинална мускулна атрофия и ефектите от нея при ранното й въвеждане в клиничната практика.

Материали и методи: Проведе се обсервационно проспективно моноцентрично проучване в периода месец март 2023г. – месец април 2024г., в което се включиха 6 пациенти в кърмаческа възраст със спинална мускулна атрофия тип 1 от една институция. Определени бяха критерии за започване на поддържаща респираторна терапия. При всички пациенти бяха изследвани лабораторни, антропометрични показатели, микробиологични секрети, витални показатели преди и след започване на респираторна терапия. Беше извършен дескриптивен анализ на данните.

Резултати: В изследваната група пациенти при 5/6 деца успешно се инициира неинвазивна вентилация в домашни условия, при 4 от тях <12ч дневно. При един от пациентите се направи опит за отвикване от инвазивната белодробна вентилация и преминаване към неинвазивна с назална маска, но поради развитие на десностранна ателектаза и екзацербация на дихателната недостатъчност, наложили повторна ендотрахелна интубация в условията на спешност.

Изводи: Респираторната терапия има ключова роля за оптимизиране на грижите за пациентите със спинална мускулна атрофия. Въвеждането й в рутинната практика e от значение за увеличаване на преживяемостта на пациентите, намаляване на хроничните усложнения и смъртността. Резултатите подчертават необходимостта от стандартизиране на грижите за пациентите в ерата на болест-променящите медикаменти.

Ключови думи: спинална мускулна атрофия, неинвазивна вентилация, дихателна недостатъчност

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Mercuri, E., Sumner, C. J., Muntoni, F., Darras, B. T., & Finkel, R. S. (2022). Spinal muscular atrophy. Nature Reviews. Disease Primers, 8(1). https://doi.org/10.1038/s41572-022-00380-8
  2. Finkel, R. S., Mercuri, E., Meyer, O. H., Simonds, A. K., Schroth, M. K., Graham, R. J., Kirschner, J., Iannaccone, S. T., Crawford, T. O., Woods, S., Muntoni, F., Wirth, B., Montes, J., Main, M., Mazzone, E. S., Vitale, M., Snyder, B., Quijano-Roy, S., Bertini, E., . . . Sejersen, T. (2018). Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscular Disorders, 28(3), 197–207. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2017.11.004
  3. AlBalawi, M. M., Castro-Codesal, M., Featherstone, R., Sebastianski, M., Vandermeer, B., Alkhaledi, B., Bedi, P. K., Abusido, T., & MacLean, J. E. (2022). Outcomes of Long-Term Noninvasive Ventilation Use in Children with Neuromuscular Disease: Systematic Review and Meta-Analysis. Annals of the American Thoracic Society, 19(1), 109–119. https://doi.org/10.1513/annalsats.202009-1089oc
  4. Gonçalves, Bach, J., Ishikawa, Y., Saporito, L., & Winck, J. (2021). Continuous noninvasive ventilatory support outcomes for patients with neuromuscular disease: a multicenter data collaboration. Pulmonology, 27(6), 509–517. https://doi.org/10.1016/j.pulmoe.2021.06.007
  5. Pavone, M., Verrillo, E., Onofri, A., Caggiano, S., Testa, M. B. C., & Cutrera, R. (2020). Characteristics and outcomes in children on long-term mechanical ventilation: the experience of a pediatric tertiary center in Rome. Тhe Italian Journal of Pediatrics/Italian Journal of Pediatrics, 46(1). https://doi.org/10.1186/s13052-020-0778-8
  6. Amaddeo, A., Frapin, A., & Fauroux, B. (2016). Long-term non-invasive ventilation in children. Тhe Lancet. Respiratory Medicine, 4(12), 999–1008. https://doi.org/10.1016/s2213-2600(16)30151-5
  7. Fauroux, B., Griffon, L., Amaddeo, A., Stremler, N., Mazenq, J., Khirani, S., & Baravalle-Einaudi, M. (2020). Respiratory management of children with spinal muscular atrophy (SMA). Archives De Pédiatrie, 27(7), 7S29-7S34. https://doi.org/10.1016/s0929-693x(20)30274-8
  8. Chen, T., & Hsu, J. (2020). Noninvasive ventilation and mechanical Insufflator-Exsufflator for acute respiratory failure in children with neuromuscular disorders. Frontiers in Pediatrics, 8. https://doi.org/10.3389/fped.2020.593282
  9. Л. Бозаджиева, Л. Димитрова. Т. Тенева (2024). Неинвазивна апаратна вентилация при пациенти с генерализирана мускулна хипотония. Педиатрия плюс, брой 1-2/2024
  10. Veldhoen, E. S., Wijngaarde, C. A., Van Eijk, R. P. A., Asselman, F., Seddiqi, N., Otto, L. a. M., Stam, M., Cuppen, I., Wadman, R. I., Van Asperen, R. M. W., Hulzebos, E. H. J., Van Den Oudenrijn, L. P. V., Bartels, B., Boezer, J., Gaytant, M., Van Der Ent, C. K., & Van Der Pol, W. L. (2023). Lung function decline preceding chronic respiratory failure in spinal muscular atrophy: a national prospective cohort study. Orphanet Journal of Rare Diseases, 18(1). https://doi.org/10.1186/s13023-023-02634-4
  11. Chacko, A., Sly, P. D., & Gauld, L. (2020). Polysomnography findings in pediatric spinal muscular atrophy types 1–3. Sleep Medicine, 68, 124–130. https://doi.org/10.1016/j.sleep.2019.12.004
  12. Han, Y. J., Park, J. D., Lee, B., Choi, Y. H., Suh, D. I., Lim, B. C., & Chae, J. H. (2015). Home Mechanical Ventilation in Childhood-Onset Hereditary Neuromuscular Diseases: 13 years’ experience at a single center in Korea. PloS One, 10(3), e0122346. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0122346
  13. Levine, H., Nevo, Y., Katz, J., Mussaffi, H., Chodick, G., Mei-Zahav, M., Stafler, P., Steuer, G., Bar-On, O., Mantin, H., Prais, D., & Aharoni, S. (2023). Evaluation of sputum cultures in children with spinal Muscular atrophy. Respiratory Medicine, 209, 107143. https://doi.org/10.1016/j.rmed.2023.107143
  14. Rodríguez González-Moro JM, Andrade Vivero G, de Miguel Díez J, et al. Colonización bacteriana y ventilación mecánica domiciliaria. Prevalencia y factores de riesgo [Bacterial colonization and home mechanical ventilation: prevalence and risk factors]. Arch Bronconeumol. 2004;40(9):392-396.
  15. Chacko, A., Sly, P. D., Kidd, T., & Gauld, L. (2021). Persistent Pseudomonas aeruginosa infection associated with non-invasive ventilation in a child with spinal muscular atrophy type 1. Journal of Clinical Sleep Medicine, 17(3), 595–599. https://doi.org/10.5664/jcsm.9014

Адрес за кореспонденция: