Брой 3/2024, Статии

Механизми на хепатобилиарната увреда при муковисцидоза

Публикувана на от admin

Мила Байчева

Клиника по детска гастроентерология, СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ гр. София Медицински университет – София

Резюме

Муковисцидозата (МВ) е комплексно мултисистемно автозомно-рецесивно генетично заболяване, при което са засегнати функциите на дихателната система, храносмилателния тракт, черния дроб и екзокринните жлези. Дължи се на мутация в гена за регулатора на трансмембрания транспорт (CFTR – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). След кардио-респираторните проблеми и трансплантационните усложнения, чернодробното увреждане при МВ (Cystic fibrosis-related liver disease (CFLD) е трета водеща причина за смърт, отговаряща за 2.5% от общата смъртност. CFLD се определя от патогенезата, свързана с подлежащите нарушения на CFTR на ниво холангиоцити, като участват и модифициращи гени и епигенетични механизми. Морфологичните промени и клиничната изява са разнообразни. Основна характеристика е фокалната билиарна фиброза, която най-често е безсимптомна. В черния дроб е налице хипервискозитет на жлъчката, обструкция на жлъчните канали, възпалителни промени и фокална фиброза. Порталната хипертония, като усложнение на билиарната цироза или в резултат на порто-синусоидална съдова болест, играе важна роля в прогресията на чернодробното увреждане, малнутрицията, инфекциозните усложнения и смъртността при CFLD. В диагностичен план ехографското изследване на хепатобилиарната система заема основно място в установяването и мониторирането на прогресията на чернодробното увреждане. Въвеждат се и нови методики за проследяване на пациентите, търсят се ранни прогностични маркери, дефинират се диагностични алгоритми.

Ключови думи: холангиоцит, билиарна цироза, портална хипертония, чернодробно увреждане при муковисцидоза

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Delalande O, Fohlen M. Disconnecting surgical treatment of hypothalamic hamartoma in children and adults with refractory epilepsy and proposal of a new classification. Neurol Med Chir (Tokyo). 2003;43(2):61-8.
  2. Shirozu H, Masuda H, Kameyama S. Long-term seizure outcomes in patients with hypothalamic hamartoma treated by stereotactic radiofrequency thermocoagulation. Epilepsia. 2021;62(11):2697-706.
  3. Castinetti F, Brue T, Morange I, Carron R, Regis J. Gamma Knife radiosurgery for hypothalamic hamartoma preserves endocrine functions. Epilepsia. 2017;58 Suppl 2:72-6.
  4. Kameyama S, Murakami H, Masuda H, Sugiyama I. Minimally invasive magnetic resonance imaging-guided stereotactic radiofrequency thermocoagulation for epileptogenic hypothalamic hamartomas. Neurosurgery. 2009;65(3):438-49; discussion 49.
  5. Brandberg G, Raininko R, Eeg-Olofsson O. Hypothalamic hamartoma with gelastic seizures in Swedish children and adolescents. Eur J Paediatr Neurol. 2004;8(1):35-44.
  6. Rubino S, Qian J, Pinheiro-Neto CD, Kenning TJ, Adamo MA. A familial syndrome of hypothalamic hamartomas, polydactyly, and SMO mutations: a clinical report of 2 cases. J Neurosurg Pediatr. 2018;23(1):98-103.
  7. Tsumori M, Itonaga T, Oyake M, Hirano N, Oyama N, Ihara K. Infantile Hypothalamic Hamartoma: A Rare Presentation of Isolated Obesity. JCEM Case Rep. 2024;2(3):luae033.
  8. Kahane P, Ryvlin P, Hoffmann D, Minotti L, Benabid AL. From hypothalamic hamartoma to cortex: what can be learnt from depth recordings and stimulation? Epileptic Disord. 2003;5(4):205-17.
  9. Munari C, Tassi L, Berta E, Kahane P, Quarato PP. Case of a child with gelastic seizures and hypothalamic hamartoma. Epilepsia. 1997;38(12):1364-5.
  10. Munari C, Kahane P, Francione S, Hoffmann D, Tassi L, Cusmai R, et al. Role of the hypothalamic hamartoma in the genesis of gelastic fits (a video-stereo-EEG study). Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 1995;95(3):154-60.
  11. Kuzniecky R, Guthrie B, Mountz J, Bebin M, Faught E, Gilliam F, et al. Intrinsic epileptogenesis of hypothalamic hamartomas in gelastic epilepsy. Ann Neurol. 1997;42(1):60-7.
  12. Tran TP, Truong VT, Wilk M, Tayah T, Bouthillier A, Mohamed I, et al. Different localizations underlying cortical gelastic epilepsy: case series and review of literature. Epilepsy Behav. 2014;35:34-41.
  13. Palmini A, Chandler C, Andermann F, Costa Da Costa J, Paglioli-Neto E, Polkey C, et al. Resection of the lesion in patients with hypothalamic hamartomas and catastrophic epilepsy. Neurology. 2002;58(9):1338-47.
  14. Scholly J, Staack AM, Kahane P, Scavarda D, Regis J, Hirsch E, et al. Hypothalamic hamartoma: Epileptogenesis beyond the lesion? Epilepsia. 2017;58 Suppl 2:32-40.
  15. Freeman JL, Harvey AS, Rosenfeld JV, Wrennall JA, Bailey CA, Berkovic SF. Generalized epilepsy in hypothalamic hamartoma: evolution and postoperative resolution. Neurology. 2003;60(5):762-7.
  16. Calisto A, Dorfmuller G, Fohlen M, Bulteau C, Conti A, Delalande O. Endoscopic disconnection of hypothalamic hamartomas: safety and feasibility of robot-assisted, thulium laser-based procedures. J Neurosurg Pediatr. 2014;14(6):563-72.
  17. Kuzniecky RI, Guthrie BL. Stereotactic surgical approach to hypothalamic hamartomas. Epileptic Disord. 2003;5(4):275-80.
  18.   Regis J, Scavarda D, Tamura M, Villeneuve N, Bartolomei F, Brue T, et al. Gamma knife surgery for epilepsy related to hypothalamic hamartomas. Semin Pediatr Neurol. 2007;14(2):73-9.
  19. Regis J, Bartolomei F, de Toffol B, Genton P, Kobayashi T, Mori Y, et al. Gamma knife surgery for epilepsy related to hypothalamic hamartomas. Neurosurgery. 2000;47(6):1343-51; discussion 51-2.
  20. Homma J, Kameyama S, Masuda H, Ueno T, Fujimoto A, Oishi M, et al. Stereotactic radiofrequency thermocoagulation for hypothalamic hamartoma with intractable gelastic seizures. Epilepsy Res. 2007;76(1):15-21.
  21.   Du VX, Gandhi SV, Rekate HL, Mehta AD. Laser interstitial thermal therapy: A first line treatment for seizures due to hypothalamic hamartoma? Epilepsia. 2017;58 Suppl 2:77-84.

Адрес за кореспонденция:

minkin@abv.bg