Брой 3/2024, Статии

Kъсно диагностицирана муковисцидоза – клинични случаи

Публикувана на от admin

Ина Тодорова-Стефанова1, Мила Байчева2,3, Вера Папочиева1, Надежда Янева4, Сирма Милева1,2, Димитринка Митева1,2,Гергана Петрова1,2

1Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Александровска“ ЕАД; 2Катедра по педиатрия, МФ, МУ-София 3Клиника по гастроентерология, СБАЛДБ „Иван Митев“; 4 Национална генетична лаборатория

Резюме

Муковисцидозата  е комплексно автозомно-рецесивно заболяване, при което са засегнати функциите на дихателната система, храносмилателния тракт и всички екзокринни жлези. Благодарение на научно-техническия прогрес в медицината  в повечето страни МВ се диагностицира чрез неонатален скрининг  и рядко се докладват случаи на късна диагноза. В България въвеждането неонатален скроининг за муковисцидоза  предстои и към днешна дата откриването на нови случаи е предимно благодарение на добртаа клинична подготовка и насочено мислене на педиатрите.

Представяме три случая на деца, диагностицирани с МВ сравнително късно.

Първият случай е на  14-годишно момиче, лекувано  години наред за астма  и алергична   кашлица   при   различни специалисти,   и   едва   след   като   са   установени бронхиектазии   при провеждане на   компютърна   томография за   пневмония,   диагнозата   е преоценена като МВ. 

Вторият случай е на 10-годишно момче с хронична кашлица от 2 години и рецидивираща бронхиална обструкция, насочено за оценка на  бронхиална  астма. Физкалният преглед при детето и специфичната  кашлица са основание за изследване и потвърждаване на диагнозата.

Третият случай  е  на момиче  на  11  години,  с  хронична кашлица,  пренебрегната като симптом от родителите и личния лекар, което е консултирана с ендокринолог поради нисък ръст и евентуално започване на заместителна терапия с растежен хормон. Ендокринологът, отчитайки наличните   барабанни   пръсти   и   влажна   кашлица,   насочва   детето   към специалист по муковисцидоза.

            В светлината на наличните модерни терапии е наложително да се полагат максимални усилия от всички специалности за ранно диагностициране на децата с МВ и повишаване на информираността сред лекарите по този проблем.

Ключови думи: невиреене, бронхиектазии,  неонатален скрининг

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Cruz I, Marciel KK, Quittner AL, Schechter MS. Anxiety and depression in cystic fibrosis. Semin Respir Crit Care Med. 2009 Oct;30(5):569-78. doi: 10.1055/s-0029-1238915
  2. Loebinger MR, Bilton D, Wilson R. Upper airway 2: Bronchiectasis, cystic fibrosis and sinusitis. Thorax. 2009 Dec;64(12):1096-101. doi: 10.1136/thx.2008.112870
  3. Flume PA, Van Devanter DR. State of progress in treating cystic fibrosis respiratory disease. BMC Med. 2012 Aug 10;10:88. doi: 10.1186/1741-7015-10-88.
  4. Siwamogsatham O, Alvarez JA, Tangpricha V. Diagnosis and treatment of endocrine comorbidities in patients with cystic fibrosis. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2014 Oct;21(5):422-9. doi: 10.1097/MED.0000000000000096
  5. Kappler M, Espach C, Schweiger-Kabesch A, Lang T, Hartl D, Hector A, Glasmacher C, Griese M. Ursodeoxycholic acid therapy in cystic fibrosis liver disease–a retrospective long-term follow-up case-control study. Aliment Pharmacol Ther. 2012 Aug;36(3):266-73. doi: 10.1111/j.1365-2036.2012.05177.x.
  6.   ECFSPR Annual Report 2021, Orenti A, Zolin A, Jung A, van Rens J et al, 2023
  7. Ratner D, Mueller C. Immune responses in cystic fibrosis: are they intrinsically defective? Am J Respir Cell Mol Biol. 2012 Jun;46(6):715-22. doi: 10.1165/rcmb.2011-0399RT.
  8. Dodge JA, Turck D. Cystic fibrosis: nutritional consequences and management. Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2006;20(3):531-46. doi: 10.1016/j.bpg.2005.11.006.
  9. Cystic Fibrosis Trust. Cystic fibrosis treatments and medications. Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/cystic-fibrosis-care/treatments-and-medication. Посетена март 2024 г.
  10. В. Недкова, Клинична характеристика на пациенти с муковисцидоза, сп. Medinfo 2013, брой 12,   с. 33-34
  11. O’Sullivan BP, Freedman SD. Cystic fibrosis. Lancet. 2009 May 30;373(9678):1891-904. doi: 10.1016/S0140-6736(09)60327-5.
  12. Elborn JS. Cystic fibrosis. Lancet. 2016 Nov 19;388(10059):2519-2531. doi: 10.1016/S0140-6736(16)00576-6.
  13. Yankaskas JR, Marshall BC, Sufian B, Simon RH, Rodman D. Cystic fibrosis adult care: consensus conference report. Chest. 2004 Jan;125(1 Suppl):1S-39S. doi: 10.1378/chest.125.1_suppl.1s.
  14. Р. Маркова, В. Исаев, Р. Кабакчиева Белодробни хеморагии при муковисцидоза – клинико-терапевтичен подход, сп. Педиатрия 56, 2016, брой 2, с. 35-37  
  15. Castellani C, Bonizzato A, Cabrini G, Mastella G. Newborn screening strategy for cystic fibrosis: a field study in an area with high allelic heterogeneity. Acta Paediatr. 1997;86(5):497–502.
  16. Pederzini F, Cabrini G, Faraguna D, Giglio L, Mengarda G, Pedrotti D, Mastella G. Neonatal screening for cystic fibrosis using blood trypsin with complementary meconium lactase: an advisable strategy for the population of southern Europe. Screening. 1995;3(4):173–179.
  17. De Boeck K, Vermeulen F, Dupont L. The diagnosis of cystic fibrosis. Presse Med. 2017 Jun;46(6 Pt 2): e97-e108. doi: 10.1016/j.lpm.2017.04.010.
  18. Munck A, Berger DO, Southern KW, Carducci C, de Winter-de Groot KM, Gartner S, Kashirskaya N, Linnane B, Proesmans M, Sands D, Sommerburg O, Castellani C, Barben J; European CF Society Neonatal Screening Working Group (ECFS NSWG). European survey of newborn bloodspot screening for CF: opportunity to address challenges and improve performance. J Cyst Fibros. 2023 May;22(3):484-495. doi: 10.1016/j.jcf.2022.09.012.
  19. Driscoll SJ, Heinz K, Goddard P, Desai M, Gilchrist FJ. Outcome data from 15 years of cystic fibrosis newborn screening in a large UK region. Arch Dis Child. 2023 Nov 16:archdischild-2023-325955

Адрес за кореспонденция:

И. Тодорова-Стефанова,

Клиника по педиатрия, УМБАЛ “Александровска”,

ул. Св. Г. Софийски,

1431 София;

e-mail: ina.todorovastefanova@gmail.com