Брой 2/2024, Статии

Рядък случай на епилептична енцефалопатия при PACS2 синдром с дебют в кърмаческа възраст

Публикувана на от admin

Живка Чуперкова1, Виолета Йотова1, Иван Литвиненко2, Милена Стоянова3

1Катедра по педиатрия, МУ „Проф. д-р Параскев Стоянов“ – Варна
2Катедра по педиатрия, МУ – София
3Катедра по медицинска генетика, МУ „Проф. д-р Параскев Стоянов“ – Варна

Резюме

Eнцефалопатиите на развитието и епилептичните енцефалопатии (ЕРЕЕ) включват тежки епилепсии в неонатална и в детска възраст, характеризиращи се със забавяне или регрес в нервно-психичното развитие в контекста на повтарящи се гърчове и чести междупристъпни епилептиформeни разряди. Генетичните причини за тях могат да служат като предиктор за тежестта и еволюцията им. Сред изключително редките ЕРЕЕ са мутациите в гена, кодиращ Phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 (PACS2). Фенотипът на PACS2 синдрома се характеризира с лицев дисморфизъм, мускулна хипотония, глобално забавяне на развитието, интелектуален дефицит с или без аутистични черти, церебеларна дисгенезия с аномалии на folia cerebelli. Представен е случай на 13 годишно момиче с най-често описания в литературата вариант c.625G>A (p.Glu209Lys) в PACS2 гена, дебютиращ с епилептична енцефалопатия в кърмаческия период.

Ключови думи: епилептична енцефалопатия, редки заболявания, цялоекзомен секвенационен анализ, PACS2 синдром

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Olson, H.E., N. Jean-Marçais, E. Yang, et al., A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis. Am J Hum Genet. 2018. 102(5): p. 995-1007.
  2.   Raga, S., N. Specchio, S. Rheims, et al., Developmental and epileptic encephalopathies: recognition and approaches to care. Epileptic Disord. 2021. 23(1): p. 40-52.
  3. Happ, H.C. and G.L. Carvill, A 2020 View on the Genetics of Developmental and Epileptic Encephalopathies. Epilepsy Curr. 2020. 20(2): p. 90-96.
  4.   Allen, A.S., S.F. Berkovic, P. Cossette, et al., De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature. 2013. 501(7466): p. 217-21.
  5. Zhang, Q., J. Li, Y. Zhao, et al., Gene mutation analysis of 175 Chinese patients with early-onset epileptic encephalopathy. Clin Genet. 2017. 91(5): p. 717-724.
  6. Burgess, R., S. Wang, A. McTague, et al., The Genetic Landscape of Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures. Ann Neurol. 2019. 86(6): p. 821-831.
  7. Michaud, J.L., M. Lachance, F.F. Hamdan, et al., The genetic landscape of infantile spasms. Hum Mol Genet. 2014. 23(18): p. 4846-58.
  8. Specchio, N. and P. Curatolo, Developmental and epileptic encephalopathies: what we do and do not know. Brain. 2021. 144(1): p. 32-43.
  9.   Zang, R.X., M.J. Mumby, and J.D. Dikeakos, The Phosphofurin Acidic Cluster Sorting Protein 2 (PACS-2) E209K Mutation Responsible for PACS-2 Syndrome Increases Susceptibility to Apoptosis. ACS Omega. 2022. 7(38): p. 34378-34388.
  10. Terrone, G., F. Marchese, M.S. Vari, et al., A further contribution to the delineation of epileptic phenotype in PACS2-related syndrome. Seizure. 2020. 79: p. 53-55.
  11. Wu, M.J., C.H. Hu, J.H. Ma, et al., [Early infantile epileptic encephalopathy caused by PACS2 gene variation: three cases report and literature review]. Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2021. 59(7): p. 594-599.
  12.   Cesaroni, E., S. Matricardi, S. Cappanera, et al., First reported case of an inherited PACS2 pathogenic variant with variable expression. Epileptic Disord. 2022. 24(3): p. 572-576.
  13. Mizuno, T., R. Miyata, A. Hojo, et al., Clinical variations of epileptic syndrome associated with PACS2 variant. Brain Dev. 2021. 43(2): p. 343-347.
  14. Sánchez-Soler, M.J., A.T. Serrano-Antón, V. López-González, et al., New case with the recurrent c.625G>A pathogenic variant in the PACS2 gene: expanding the phenotype. Neurologia (Engl Ed). 2021. 36(9): p. 716-719.
  15. Dentici, M.L., S. Barresi, M. Niceta, et al., Expanding the clinical spectrum associated with PACS2 mutations. Clin Genet. 2019. 95(4): p. 525-531.
  16. Checri, R., B. Dozieres-Puyravel, M. Elmaleh-Berges, et al., PACS2 pathogenic variant associated with malformation of cortical development and epilepsy. Epileptic Disord. 2023.

Адрес за кореспонденция:

Аджибадем Сити Клиник болница Токуда

Д-р Живка Чуперкова

Втора детска клиника

УМБАЛ „Света Марина“ ЕАД

бул. „Христо Смирненски“ 1

9010 Варна, България

e-mail: dr_chuperkova@mail.bg