Брой 2/2024, Статии

Имуноглобулинова заместителна терапия при дете с имунен дефицит и имунна тромбоцитопения

Публикувана на от admin

А. Банчев1,3, П. Костова2, С. Симеонова1, В. Папочиева2, Д. Митева2, Д. Константинов1, Г. Петрова2

1 Клиника по хематология и онкология при деца, УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“; Катедра по педиатрия, Медицински факултет, Медицински университет, София, България
2 Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Александровска“, София; Катедра по педиатрия, Медицински факултет, Медицински университет, София, България
3. Национална Специализирана Болница за Активно Лечение на Хематологични Заболявания

Резюме

Имуноглобулиновата заместителна терапия (IRT) се използва от над 50 години и към днешна дата е една от най-ефективните и често прилагани средства при определени първични имунни дефицити. IRT се прилага и при пациенти без конкретен имунен дефицит, но с определени автоимунни заболявания (в това число имунна тромбоцитопения (ITP) и синдром на Guillain Barre). В тези случаи заместването с имуноглобулини се използва за промяна на хода на заболяването (имуномодулация).

Представяме клиничен случай на момче със синдром на Evans-Fisher, при което проведеното генетично изследване доказва носителство на няколко генетични варианта е неясно клинично значение в гени асоцииращи се с имунен дефицит, което юридически ни позволи да започнем редовна реимбурсирана IRT терапия с благоприятен отговор.

Благодарности: Тази работа е подкрепена от безвъзмездна помощ от Медицински университет в София (Съвет по медицинска наука, проект № 7346/2021), грант №. 171/2022).

Ключови думи: тромбоцитопения, вродени нарушения на имунитета, заместителна терапия

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Fudenberg HH, Good RA, Hitzig W, et al. Classification of the primary immune deficiencies: WHO recommendation. N Engl J Med 1970; 283:656–657; PMID:5456822.
  2. Perez E. Future of Therapy for Inborn Errors of Immunity. Clin Rev Allergy Immunol. 2022;63(1):75-89. doi:10.1007/s12016-021-08916-8
  3. Б. Аврамова, И. Влахова, Д. Константинов, Съвременни тенденции в диагностиката и лечението на първичните имунодефицитни състояния; Педиатрия, 55, 2015, N 1, с. 15-20
  4. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human inborn errors of immunity: 2019 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2020;40(1):24–64. doi: 10.1007/s10875-019-00737-x.
  5. Е. Наумова, Приложение на IVIG’s при имунодефицитни състояния, Годишник на Баки , с. 15-18
  6. С. Лазова, И. Цочева, Т. Александрова, Н. Горельова, Е. Рангелов, Б. Ганев, Т. Великова Остра стомашно-чревна симптоматика при деца с мултисистемен възпалителен синдром – литературен обзор с представяне на два клинични случая; Педиатрия, 61, 2021, N2, с. 62-67
  7. Gonzalez JM, Ballow M, Fairchild A and Runken MC   Primary Immune Deficiency: Patients’ Preferences for Replacement     Immunoglobulin Therapy. Front. Immunol.2022 13:827305. doi: 10.3389/fimmu.2022.827305
  8. Miano M. How I manage Evans Syndrome and AIHA cases in children. Br J Haematol 2016 Feb; 172 (4): 524–34
  9. Mahlaoui N, Picard C, Bach P, Costes L, Courteille V, Ranohavimparany A, Alcaïs A, Jais JP, Fischer A; CEREDIH French PID study group. Genetic diagnosis of primary immunodeficiencies: A survey of the French national registry. J Allergy Clin Immunol. 2019 Apr;143(4):1646-1649.e10. doi: 10.1016/j.jaci.2018.12.994.
  10. Shillitoe B, Bangs C, Guzman D, Gennery AR, Longhurst HJ, Slatter M, Edgar DM, Thomas M, Worth A, Huissoon A, Arkwright PD, Jolles S, Bourne H, Alachkar H, Savic S, Kumararatne DS, Patel S, Baxendale H, Noorani S, Yong PFK, Waruiru C, Pavaladurai V, Kelleher P, Herriot R, Bernatonienne J, Bhole M, Steele C, Hayman G, Richter A, Gompels M, Chopra C, Garcez T, Buckland M. The United Kingdom Primary Immune Deficiency (UKPID) registry 2012 to 2017. Clin Exp Immunol. 2018 Jun;192(3):284-291. doi: 10.1111/cei.13125
  11. Hannan JP. The Structure-Function Relationships of Complement Receptor Type 2 (CR2; CD21). Curr Protein Pept Sci. 2016;17(5):463-87. doi: 10.2174/1389203717666151201192124
  12. Mat Ripen A, Ghani H, Chear CT, Chiow MY, Syed Yahya SNH, Kassim A, Mohamad SB. Whole exome sequencing identifies compound heterozygous variants of CR2 gene in monozygotic twin patients with common variable immunodeficiency. SAGE Open Med. 2020 May 22;8:2050312120922652. doi: 10.1177/2050312120922652
  13. Clin var база данни за патогенност на установените мутации (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/1514787/?oq=c.2879G%3EA[varname]+CR2&m=NM_001006658.3(CR2):c.2879G%3EA%20(p.Ser960Asn); https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/328801/?oq=c.1094C%3ET[varname]+PEPD&m=NM_000285.4(PEPD):c.1094C%3ET%20(p.Pro365Leu); https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/516512/?oq=n.-4A%3EG++RMRP&m=NR_003051.3(RMRP):n.-4A%3EG;  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/1348350/?oq=c.1072A%3EC[varname]+RNF168&m=NM_152617.4(RNF168):c.1072A%3EC%20(p.Thr358Pro);  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/1447319/?oq=c.3858C%3EG[varname]+TONSL&m=NM_013432.5(TONSL):c.3858C%3EG%20(p.Asn1286Lys)  )
  14. Spodenkiewicz M, Spodenkiewicz M, Cleary M, Massier M, Fitsialos G, Cottin V, Jouret G, Poirsier C, Doco-Fenzy M, Lèbre AS. Clinical Genetics of Prolidase Deficiency: An Updated Review. Biology (Basel). 2020 May 21;9(5):108. doi: 10.3390/biology9050108.
  15. Vakkilainen S, Taskinen M, Mäkitie O. Immunodeficiency in cartilage-hair hypoplasia: Pathogenesis, clinical course and management. Scand J Immunol. 2020 Oct;92(4):e12913. doi: 10.1111/sji.12913.
  16. Vatanavicharn N, Visitsunthorn N, Pho-iam T, Jirapongsananuruk O, Pacharn P, Chokephaibulkit K, Limwongse C, Wasant P. An infant with cartilage-hair hypoplasia due to a novel homozygous mutation in the promoter region of the RMRP gene associated with chondrodysplasia and severe immunodeficiency. J Appl Genet. 2010;51(4):523-8. doi: 10.1007/BF03208884.
  17. Chinn IK, Sanders RP, Stray-Pedersen A, Coban-Akdemir ZH, Kim VH, Dadi H, Roifman CM, Quigg T, Lupski JR, Orange JS, Hanson IC. Novel Combined Immune Deficiency and Radiation Sensitivity Blended Phenotype in an Adult with Biallelic Variations in ZAP70 and RNF168. Front Immunol. 2017 May 26;8:576. doi: 10.3389/fimmu.2017.00576.
  18. Chang HR, Cho SY, Lee JH, Lee E, Seo J, Lee HR, Cavalcanti DP, Mäkitie O, Valta H, Girisha KM, Lee C, Neethukrishna K, Bhavani GS, Shukla A, Nampoothiri S, Phadke SR, Park MJ, Ikegawa S, Wang Z, Higgs MR, Stewart GS, Jung E, Lee MS, Park JH, Lee EA, Kim H, Myung K, Jeon W, Lee K, Kim D, Kim OH, Choi M, Lee HW, Kim Y, Cho TJ. Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia. Am J Hum Genet. 2019 Mar 7;104(3):439-453. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.01.009.
  19. Naumova E, Lesichkova S, Milenova V, Yankova P, Murdjeva M, Mihailova S. Primary immunodeficiencies in Bulgaria – achievements and challenges of the PID National Expert Center. Front Immunol. 2022;13:922752. Published 2022 Sep 22. doi:10.3389/fimmu.2022.922752

Адрес за кореспонденция:

Г.Петрова, Клиника по педиатрия, УМБАЛ “Александровска”, ул. Св. бул. Г. Софийски, Bg ‒ 1431 София; e-mail: gal_ps @yahoo.co.uk