Брой 3/2023, Статии

Генетична консултация на семейство с балансирана транслокация 9;18

Публикувана на от admin

Н. Митева-Марчева1,2, Х. Иванов1,2, В. Стоянова1,2

1Катедра Педиатрия и Медицинска генетика, Медицински университет – Пловдив
2Секция Медицинска генетика, УМБАЛ „Св. Георги“ Пловдив

Резюме

Тризомия 9p е състояние, характеризиращо се с частична или пълна дупликация на късото рамо на хромозома 9. Това е четвъртата най-честа автозомна тризомия след тризомии 21, 18 и 13. Клиничната картина включва изоставане във физическото и нервнопсихическото развитие,  краниофациален дисморфизъм, скелетни аномалии, нарушения на централната нервна система, сърдечно-съдовата система и пикочните пътища. В настоящата статия докладваме два цитогенетично потвърдени случая на тризомия 9p в едно семейство, което потвърждава необходимостта от медико-генетична консултация и провеждане на генетично изследване във всяко семейство с анамнеза за дете с вродени аномалии или членове на семейството с потвърдено хромозомно пренареждане.

Ключови думи: балансирана транслокация, медико-генетична консултация, предимплантационна генетична диагностика, пренатална профилактика

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Cammarata-Scalisi F. Trisomy 9p. A brief clinical, diagnostic and therapeutic description. Arch Argent Pediatr. 2019 Oct 1;117(5):e473-e476. English, Spanish. doi: 10.5546/aap.2019.eng.e473. PMID: 31560494.
  2. van Ravenswaaij-Arts C, van der Looij E, & Smeets D. (1999). Trisomie 9p: klinisch beeld en het belang van familieonderzoek [Trisomy 9p: a clinical picture and the importance of examining the family]. Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, 143(13), 682–686.

Адрес за кореспонденция:

Катедра Педиатрия и Медицинска генетика, МУ – Пловдив,

бул. “Васил
Априлов” 15А,

4002, Пловдив 

e-mail: miteva_md@abv.bg