Брой 2/2023, Статии

Автоимунитет и атопия – изява на първичен имунен дефицитв детска възраст

Публикувана на от admin

П. Костова1, А. Банчев2, Г. Петрова1

1Клиника по педиатрия, УМБАЛ „Александровска“ ЕАД; Катедра по педиатрия, МУ-София
2Клиника по детска клинична хематология и онкология, УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“; Катедра по педиатрия, МУ-София

Резюме

Първичните имунни дефицити (ПИД) не се дефинират само с повишена склонност към инфекции. Пациентите с ПИД с неинфекциозни усложнения все повече се разпознават чрез белези на „имунна дисрегулация“, включващи органен или хематологичен автоимунитет, автовъзпаление, лимфопролиферация или злокачествено заболяване. Въпреки широкия спектър от симптоми, свързани с тези нарушения, някои характеристики като повтарящи се фебрилитети или инфекции, атипични кожни прояви (от тежки вирусни дерматити до екзема и стерилни абсцеси), цитопении, дефекти в хемотаксиса и пролиферация на лимфоцити, могат да насочат към диагнозата.

Наскоро публикувани данни показват, че алергичните симптоми също могат да представляват израз на имунен дефицит и/или дисрегулация. Трябва да се има предвид подлежащ ПИД при тежките случаи на алергични заболявания със съпътстващи прояви на автоимунитет и повтарящи се инфекции, необичаен клиничен ход и липса на отговор към стандартните терапии. Автоимунитетът може да бъде основният фенотип на ПИД и обикновено включва цитопении и ревматологични заболявания като артрит, системен лупус еритематозус и синдром на Sjogren. Различните форми на автоимунитет, причинени от едногенен дефект, обхващат пътища, които, ако са нарушени, неизбежно водят до тежка имунна дисрегулация и в крайна сметка до автоимунитет. В представения обзор ще посочим примерни диагностични алгоритми за пациенти с автоимунитет и/или атопия и ПИД.

Ключови думи: имунен дефицит, имунна дисрегулация, алергии

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Abbas AK, Lichtman AH, Pillai S et al. Cellular and molecular immunology. 10th ed. Elsevier, 2021.
  2. Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F et al. Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought. J Clin Immunol 2013; 33: 1–7.
  3. CEREDIH: The French PID study group. The French national registry of primary immunodeficiency diseases. Clin Immunol Orlando Fla 2010; 135: 264–272.
  4. Naumova E, Lesichkova S, Milenova V, Yankova P, Murdjeva M and Mihailova S (2022) Primary immunodeficiencies in Bulgaria – achievements and challenges of the PID National Expert Center. Front. Immunol. 13:922752.      
  5. Маринова М, Георгиева А, Йорданова В, Наумова Е, Кандиларова С,  Неонатален скрининг за първични имунни дефицити – предимства и обхват, сп. Педиатрия, 60, 2020, N 3, с. 7-10
  6. Бурносузов Х, Коцева С, Али С, Маркова П, Паскалева И, Спасова М, Мурджева М, Гешева Н, Наумова Е, Цветкова Н, Шмилев Т ,  Пневмоцистовата пневмония, повод за диагностициране на първичен имунен дефицит у нормотрофично кърмаче, сп. Педиатрия, 58, 2018, N 3, с. 39-41
  7. Петрова Г, Папочиева В, Митева Д, Костова П, Переновска П Първични имунни дефицити и кога да мислим за тях?, сп. Педиатрия, 60, 2020, N Suppl. 1, с. 46-49
  8. Meyts I, Bousfiha A, Duff C et al. Primary immunodeficiencies: a decade of progress and a promising future. Front Immunol 2021; 11: 625753.
  9. Аврамова Б, Влахова Д, Константинов Д Съвременни тенденции в диагностиката и лечението на първичните имунодефицитни състояния, сп. Педиатрия 55, 2015, N 1, I с. 15-20
  10. de Vries E, European Society for Immunodeficiencies (ESID) members. Patient-centred screening for primary immunodeficiency, a multi-stage diagnostic protocol designed for non-immunologists: 2011 update. Clin Exp Immunol 2012; 167: 108–119.
  11. Б. Върбанова, Първичен имунен дефицит и автоимунитет Двуликият Янус, сп. Педиатрия, 59, 2019, N 2, с. 11-18
  12. Amaya-Uribe L, Rojas M, Azizi G et al. Primary immunodeficiency and autoimmunity: A comprehensive review. J Autoimmun 2019; 99: 52–72.
  13. Costagliola G, Cappelli S, Consolini R. Autoimmunity in primary immunodeficiency disorders: an updated review on pathogenic and clinical implications. J Clin Med 2021; 10: 4729.
  14. Chapel H, Lucas M, Lee M et al. Common variable immunodeficiency disorders: division into distinct clinical phenotypes. Blood 2008; 112: 277–286.
  15. Odnoletkova I, Kindle G, Quinti I et al. The burden of common variable immunodeficiency disorders: a retrospective analysis of the European Society for Immunodeficiency (ESID) registry data. Orphanet J Rare Dis 2018; 13: 201.
  16. Warnatz K, Voll RE. Pathogenesis of autoimmunity in common variable immunodeficiency. Front Immunol 2012; 3: 210.
  17. de Valles-Ibáñez G, Esteve-Solé A, Piquer M et al. Evaluating the genetics of common variable immunodeficiency: monogenetic model and beyond. Front Immunol 2018; 9: 636.
  18. Fischer A, Provot J, Jais J-P et al. Autoimmune and inflammatory manifestations occur frequently in patients with primary immunodeficiencies. J Allergy Clin Immunol 2017; 140: 1388-1393.e8.
  19. Hadjadj J, Aladjidi N, Fernandes H et al. Pediatric Evans syndrome is associated with a high frequency of potentially damaging variants in immune genes. Blood 2019; 134: 9–21.
  20. Costagliola G, Marco SD, Comberiati P et al. Practical Approach to Children Presenting with Eosinophila and Hypereosinophilia. Curr Pediatr Rev 2020; 16: 81–88.
  21. Lam MT, Coppola S, Krumbach OHF et al. A novel disorder involving dyshematopoiesis, inflammation, and HLH due to aberrant CDC42 function. J Exp Med 2019; 216: 2778–2799.
  22. Chan SK, Gelfand EW. Primary Immunodeficiency Masquerading as Allergic Disease. Immunol Allergy Clin North Am 2015; 35: 767–778.
  23. Shahid P, Miteva D, Perenovska P et al. Every difficult to treat asthma should have her immunological status checked. World Allergy Organ J 2020; 13.
  24. Sokol K, Milner JD. The overlap between allergy and immunodeficiency. Curr Opin Pediatr 2018; 30: 848–854.
  25. Milner JD. Primary atopic disorders. Annu Rev Immunol 2020; 38: 785–808.
  26. Lyons JJ, Milner JD. Primary atopic disorders. J Exp Med 2018; 215: 1009–1022.
  27. Castagnoli R, Lougaris V, Giardino G et al. Inborn errors of immunity with atopic phenotypes: A practical guide for allergists. World Allergy Organ J 2021; 14: 100513.
  28. Rael EL, Marshall RT, McClain JJ. The hyper-IgE syndromes: lessons in nature, from bench to bedside. World Allergy Organ J 2012; 5: 79–87.
  29. Kandilarova SM, Lesichkova SS, Gesheva NT et al. On two cases with autosomal dominant hyper IgE syndrome: importance of immunological parameters for clinical course and follow-up. Case Rep Immunol 2020; 2020: 6694957.
  30. Booth C, Romano R, Roncarolo MG et al. Gene therapy for primary immunodeficiency. Hum Mol Genet 2019; 28: R15–R23.
  31. Neven B, Diana J-S, Castelle M et al. Haploidentical hematopoietic stem cell transplantation with post-transplant cyclophosphamide for primary immunodeficiencies and inherited disorders in children. Biol Blood Marrow Transplant J Am Soc Blood Marrow Transplant 2019; 25: 1363–1373.

Адрес за кореспонденция:

УМБАЛ “Александровска“, Клиника по педиатрия,

бул. “Г. Софийски”,

1431, София  

e-mail: poli.mu@gmail.com