Брой 4/2022, Статии

Инсулти и инсултоподобни състояния при вродени грешки на обмяната

Публикувана на от admin

Ц. Велева, Д. Авджиева-Тзавелла

СБАЛ по детски болести „Проф.Иван Митев“ ЕАД, Отделение по клинична генетика Катедра по педиатрия, Медицински университет – София

Резюме

Вродените грешки на обмяната (ВГО) са моногенни болести, унаследявани предимно по автозомно-рецесивен механизъм. Асоциират се с мултиорганно засягане, като повечето от тях причиняват увреждане на мозъка. Една от проявите на някои ВГО са метаболитните инсулти и инсултоподобни епизоди. Метаболитните инсултоподобни състояния възникват в резултат на декомпенсанция, обичайно провокирана от стресов фактор, и водят до неврологичен дефицит при отсъствие на съдова оклузия или руптура. Клинично протичат подобно на инсулти, но без данни за исхемия в типичните съдови области, както е при класическите тромботични или емболични инсулти. Идентифицирането на подлежащата причина при метаболитен „инсулт“ има водещо значение за своевременното и адекватно лечение и е предпоставка за по-добрата прогноза при пациента. Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина, наличието на паренхимни промени от образното изследване на ЦНС и данни от анамнеза за подлежащо метаболитно заболяване.

Ключови думи: инсулт, инсултоподобни епизоди, вродени грешки на обмяната, митохондриални болести

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Riela AR, Roach ES. Etiology of stroke in children.  Journal of Child Neurology. 1993;8(3):201–220
  2. Kirton A, deVeber G. Paediatric stroke: pressing issues and promising directions. Lancet Neurol. 2015; 14:92– 102
  3. Tabarki B, Hakami W, Alkhuraish N et al. Inherited Metabolic Causes of Stroke in Children: Mechanisms, Types, and Management. Front. Neurol. 2021; 12:633119
  4. Horvatha R, Lochmullerb H, Acsadic G. Metabolic stroke in childhood: diagnostic approach and suggestions for therapy. J Pediatr Neurol. 2010; 8:321–32.
  5. Finsterer J., Mitochondrial metabolic stroke: Phenotype and genetics of stroke-like episodes, Journal of the Neurological Sciences 2019;400:135-141
  6. El-Hattab AW, Adesina AM, Jones J, Scaglia F. MELAS syndrome: clinical manifestations, pathogenesis, and treatment options. Mol Genet Metab. 2015; 116:4–12
  7. Pavlakis S, Phillips P, Di Mauro S, De Vuvo D, Rowland L. Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome. Ann Neurol. 1984; 16 (4): 481-8
  8. Scaglia F, Kase M, Suzuki Y, et al. Ocular motor disorders in mitochondrial encephalopathy with lactic acid and stroke-like episodes with the 3271 (T-C) point mutation in mitochondrial DNA. J Neuroophthalomol 2007; 27:22-8
  9. Sproule DM, Kaufmann P. Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes: basic concepts, clinical phenotype, and therapeutic management of MELAS syndrome. Ann N Y Acad Sci 2008; 1142:133-58
  10. Hilton G, MELAS: a mitochondrial encephalomyopathy syndrome. J Child Neurol 1994; 9:4-13
  11. Литвиненко И, Илиева В; Случай на дете с митохондриална миопатия, енцефалопатия, лактатна ацидоза и инсултоподобни епизоди – синдром (MELAS). Педиатрия 2012; 2:31 – 33
  12. Khan NA, Govindaraj P, Meena AK, Thangaraj K. Mitochondrial disorders: Challenges in diagnosis & treatment. The Indian Journal of Medical Research. 2015; 141(1):13-26.
  13. Finsterer,J, Aliyev R. Metabolic stroke or stroke-like lesion: Peculiarities of a phenomenon, Journal of the Neurological Sciences. 2020; 412:116726
  14. Scholl-B S ü rgi, Haberlandt E, Gotwald T, et al., Stroke-Like Episodes in Propionic Acidemia Caused by Central Focal Metabolic Decompensation. Neuropediatrics 2009; 40: 76 – 81
  15. Almuqbil M, Chinsky JM, Srivastava S. Metabolic Strokes in Propionic Acidemia: Transient Hemiplegic Events Without Encephalopathy. Child Neurology Open 2019; 6: 1-9
  16. Testai F; Gorelick P, Inherited Metabolic Disorders and Stroke Part 1, Arch Neurol. 2010;67(1):19-24
  17. Albrecht J, Zielińska M, Norenberg MD. Glutamine as a mediator of ammonia neurotoxicity: A critical appraisal. Biochem Pharmacol. 2010;80:1303–8. 
  18. Braissant O, McLin VA, Cudalbu C. Ammonia toxicity to the brain.. J Inherit Metab Dis. 2013;36:595–612
  19. Kölker S, Garcia-Cazorla A, Valayannopoulos V, et al. The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation. J Inherit Metab Dis. 2015;38:1041–57
  20. Testai F, Gorelick P.  Inherited Metabolic Disorders and Stroke Part 2. Arch Neurol. 2010;67(2):148-153
  21. Castro R, Rivera I, Blom HJ et al., Homocysteine metabolism, hyperhomocysteinaemia and vascular disease: an overview. J Inherit Metab Dis. 2006;29:3-20
  22. Andrew A, Morris М, Kožichet V et al.. Guidelines for the diagnosis and management of cystathionine beta-synthase deficiency, 2017; 40(1):49-74

Адрес за кореспонденция:

СБАЛ по детски болести “Проф.Иван Митев” ЕАД, 

Отделение по клинична генетика 

Бул. “Aкад. Иван Гешов”, 15 

1431, София

e-mail: tsveti_iv_87@abv.bg