Брой 3/2022, Статии

Случай на кърмаче с уникална за региона на България мутация в IGHMBP2 гена, водеща до тежка клинична изява на рядкото заболяване спинална мускулна атрофия с респираторен дистрес тип 1

Публикувана на от admin

С. Стоичкова1, В. Симов1, А. Банчев2,4, Д. Авджиева3,4

1Отделение по педиатрия, Национална кардиологична болница, София, България
2Специализираната болница за активно лечение на деца с онкохематологични заболявания, София, България
3Катедра по клинична генетика, Университетска педиатрична болница, София, България
44Катедра Педиатрия при МУ-София

Резюме

Генът IGHMBP2 (Immunoglobulin Mu DNA Binding Protein 2) се намира на дългото рамо на 11-та хромозома. Протеинът, който кодира, се изолира повсеместно в клетките на човек и  е от групата на АТФ-зависимите хеликази, отговарящ за ключови етапи в метаболизма на клетката и с особено значение за α-мотоневроните. Дефекти в този ген могат да доведат до редки дегенеративни невромускулни заболявания – спинална мускулна  атрофия с респираторен дистрес тип 1 и по-леко протичащата болест на Charcot-Marie-Tooth type 2S (CMT2S).2 Типичната клиника на заболяването включва дистална мускулна хипотония, затруднения при хранене, дихателна недостатъчност, дължаща се на пареза на диафрагмата, които обичайно се проявяват в периода между 6 седмици и 6 месеца от раждането.

Случаят, описан в тази статия, представлява една нетипична и бързо разгръщаща се клинична картина при дете родено от близкордствен брак,  хомозиготен носител на мутация  c.780del (p.Gln260Hisfs*25)  в гена IGHMBP2. Споменатата мутация е регистрирана само веднъж в литературата у 2 български деца от едно семейство.

Ключови думи: SMARD1, IGHMBP2, кръвнородствен брак, мутация, нетипична изява

To access this content, you must purchase Годишен абонамент.

Библиография

  1. Goknur Haliloglu. Other Motor Neuron Diseases. Nelson Textbook of pediatrics. 2020.Edition 21. Vol 2:3317-3320 
  2. M.G.L. Perego, N. Galli, M. Nizzardo et al. Current understanding of and emerging treatment options for spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) / Cell. Mol. Life Sci. 2020 Sep;77(17):3351-3367
  3. Ivan Litvinenko, MD, PhD, Andrey Ventsislavov Kirov, MSc, Ralitsa Georgieva, MD, PhD, Tihomir Todorov, PhD, Zornitsa Malinova, MD, PhD, Vanyo Mitev, MD, PhD, and Albena Todorova, PhD. One Novel and One Recurrent Mutation in IGHMBP2 Gene, Causing Severe Spinal Muscular Atrophy Respiratory Distress 1 With Onset Soon After Birth. J Child Neurol.2013. Vol. 29, 6:799-802
  4. Calderón-Rodríguez S, Cantarín Extremera V, García-Teresa MA et al. Atrofia muscular espinal tipo 1 con distrés respiratorio. Rev Neurol 2013; 56: 493-5
  5. K. Grohmann, MD, R. Varon, PhD, P. Stolz, MD, et al. Infantile Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1 (SMARD1). Ann Neurol 2003;54:719 –724
  6. Y.A. Kim, H.Y. Jin, Y. Kim. Diagnostic Odyssey and Application of Targeted Exome Sequencing in the Investigation of Recurrent Infant Deaths in a Syrian Consanguineous Family: a Case of Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 1. J Korean Med Sci. 2019 Mar 11;34(9):e54.
  7. B. San Millan, J.M. Fernandez, C. Navarro, et al. Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) Report of a Spanish case with extended clinicopathological follow-up. Clin Neuropathol, Vol. 35 – No. 2/2016 , 58-65

Адрес за кореспонденция:

Отделение по педиатрия, Национална кардиологична 

болница, София 

ж.к. Илинден, ул. “Коньовица”, 65 

1309, София

e-mail: sstoichkova12@gmail.com